Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

NFKBIA

NFKB inhibitor alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q13.2
Współrzędne
Chromosom 14: 35 401 513–35 404 749 (GRCh38)
Eksony
6 eksonów na odcinku 3,2 kb
Białko
317 aminokwasów
Znany również jako
IKBA, MAD-3, IkappaBalpha
Poprzednie symbole
NFKBI
Transkrypt MANE Select
ENST00000216797.10NM_020529.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Hipohidrotyczna dysplazja ektodermalna

      Choroba genetyczna zaburzeń rozwoju ektodermy, charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem struktur ektodermalnych, takich jak skóra, włosy, zęby i gruczoły potowe. Obejmuje trzy podtypy klinicznie niemal nieodróżnialne od siebie, w których kluczowym objawem są zaburzenia pocenia się: zespół Christa-Siemensa-Touraine'a (CST, sprzężony z chromosomem X), postać autosomalna recesywna (AR) oraz autosomalna dominująca (AD) postać HED, a także czwarty, rzadki podtyp, w którym kluczowym objawem jest niedobór odporności (HED z niedoborem odporności).

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Szersze grupy

  • Inne wrodzone błędy odporności

    • Wrodzone zaburzenie odporności

      Jeden z 114 powiązanych z nim genów

      Dziedziczne zaburzenia układu odpornościowego spowodowane zmianami w pojedynczych genach, wpływające na zdolność organizmu do zwalczania zakażeń lub regulowania stanu zapalnego.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 3 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Budowa genu NFKBIA

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie NFKBIA. NFKBIA i 9 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 34 903 131 do 35 903 130.Chromosom 1414q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3335 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbSRP54: 34 981 957–35 029 686, nić dodatniejSRP54FAM177A1: 35 045 117–35 116 630, nić dodatniejFAM177A1PPP2R3C: 35 085 467–35 122 547, nić ujemnejPPP2R3CPRORP: 35 121 842–35 278 538, nić dodatniejPRORP: 35 122 549–35 317 474, nić dodatniejPSMA6: 35 278 596–35 318 734, nić dodatniejPSMA6NFKBIA: 35 401 513–35 404 749, nić ujemnejNFKBIAINSM2: 35 534 164–35 537 054, nić dodatniejINSM2RALGAPA1: 35 538 352–35 809 325, nić ujemnejRALGAPA1BRMS1L: 35 826 299–35 932 325, nić dodatniejBRMS1LSchemat NFKBIA: 6 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 35 401 513–35 402 060, 548 zasadEkson 5: 35 402 394–35 402 663, 270 zasadEkson 4: 35 402 771–35 402 859, 89 zasadEkson 3: 35 403 150–35 403 360, 211 zasadEkson 2: 35 403 690–35 403 798, 109 zasadEkson 1: 35 404 418–35 404 749, 332 zasad6543215′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 1,6 kb z 3,2 kb genu; 954 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje NFKBIA

4

pozycje w NFKBIA, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 3,2 kb genu NFKBIA, łącznie z intronami, a nie tylko 1,6 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem NFKBIA

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać NFKBIA. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NFKBIA: NFKB inhibitor alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/nfkbia

Vancouver

Dante Labs. Gen NFKBIA: NFKB inhibitor alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/nfkbia

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test