Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

PYGL

glycogen phosphorylase L

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
14q22.1
Współrzędne
Chromosom 14: 50 905 217–50 944 483 (GRCh38)
Eksony
20 eksonów na odcinku 39,3 kb
Białko
847 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Znany również jako
GSD6
Transkrypt MANE Select
ENST00000216392.8NM_002863.5
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Choroba spichrzeniowa glikogenu

    • Glikogenoza typu VIAutosomalne recesywne

      Wywoływana przez warianty w genie PYGL, które zwykle powodują powiększenie wątroby oraz łagodnie obniżony poziom cukru we krwi podczas głodzenia w dzieciństwie.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 6 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Znajomość rozpoznania pozwala unikać długotrwałego głodzenia oraz stosować odpowiednią dietę.

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu PYGL

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 14, z nawiasem wskazującym położenie PYGL. PYGL i 8 genów w pobliżu na chromosomie 14, od 50 424 850 do 51 424 849.Chromosom 1414q22.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbMAP4K5: 50 417 845–50 561 126, nić ujemnejMAP4K5ATL1: 50 532 509–50 634 017, nić dodatniejATL1SAV1: 50 626 616–50 668 600, nić ujemnejSAV1NIN: 50 719 763–50 832 038, nić ujemnejNINABHD12B: 50 872 046–50 904 970, nić dodatniejABHD12BPYGL: 50 905 217–50 944 483, nić ujemnejPYGLTRIM9: 50 975 254–51 096 084, nić ujemnejTRIM9TMX1: 51 240 152–51 259 059, nić dodatniejTMX1FRMD6: 51 396 647–51 730 727, nić dodatniejFRMD6Schemat PYGL: 20 eksonów na nici ujemnej chromosomu 14Ekson 20: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 18: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 17: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 16: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 15: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 14: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 12: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 11: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 10: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 8: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 7: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 1: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 20: 50 905 217–50 905 556, 340 zasadEkson 19: 50 908 271–50 908 337, 67 zasadEkson 18: 50 908 821–50 908 955, 135 zasadEkson 17: 50 909 895–50 910 102, 208 zasadEkson 16: 50 911 730–50 911 871, 142 zasadEkson 15: 50 911 978–50 912 036, 59 zasadEkson 14: 50 912 156–50 912 303, 148 zasadEkson 13: 50 913 029–50 913 130, 102 zasadEkson 12: 50 914 701–50 914 815, 115 zasadEkson 11: 50 915 336–50 915 499, 164 zasadEkson 10: 50 915 825–50 915 971, 147 zasadEkson 9: 50 916 642–50 916 734, 93 zasadEkson 8: 50 916 962–50 917 105, 144 zasadEkson 7: 50 920 541–50 920 623, 83 zasadEkson 6: 50 920 956–50 921 067, 112 zasadEkson 5: 50 923 969–50 924 100, 132 zasadEkson 4: 50 931 673–50 931 776, 104 zasadEkson 3: 50 935 107–50 935 185, 79 zasadEkson 2: 50 937 736–50 937 837, 102 zasadEkson 1: 50 944 161–50 944 483, 323 zasad201510515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,8 kb z 39,3 kb genu; 2544 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje PYGL

60

pozycje w PYGL, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 39,3 kb genu PYGL, łącznie z intronami, a nie tylko 2,8 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PYGL: glycogen phosphorylase L. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/pygl

Vancouver

Dante Labs. Gen PYGL: glycogen phosphorylase L [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/pygl

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test