Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

TFAP2B

transcription factor AP-2 beta

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
6p12.3
Współrzędne
Chromosom 6: 50 818 871–50 847 619 (GRCh38)
Eksony
7 eksonów na odcinku 28,7 kb
Białko
460 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne dominujące
Znany również jako
AP2-B, AP-2beta
Transkrypt MANE Select
ENST00000393655.4NM_003221.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dziedziczne wrodzone wady serca

    • Wrodzona choroba serca związana z TFAP2B (zespół Chara)Autosomalne dominujące

      Choroba wywoływana zmianami w genie TFAP2B, powodująca utrzymywanie się przewodu tętniczego, czasem z charakterystycznymi rysami twarzy i wadami rąk.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne dominujące
Wystarczy jedna zmieniona kopia, od któregokolwiek z rodziców. Rodzic, który ją ma, przekazuje ją każdemu dziecku z szansą jeden do dwóch.

Budowa genu TFAP2B

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
Chromosom 6, z nawiasem wskazującym położenie TFAP2B. TFAP2B i 1 gen w pobliżu na chromosomie 6, od 50 333 245 do 51 333 244.Chromosom 66p12.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2750,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbTFAP2D: 50 713 526–50 773 033, nić dodatniejTFAP2DTFAP2B: 50 818 871–50 847 619, nić dodatniejTFAP2BSchemat TFAP2B: 7 eksonów na nici dodatniej chromosomu 6Ekson 4: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 3 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 50 818 871–50 818 972, 102 zasadEkson 2: 50 823 407–50 823 865, 459 zasadEkson 3: 50 828 619–50 828 679, 61 zasadEkson 4: 50 836 061–50 836 280, 220 zasadEkson 5: 50 837 975–50 838 093, 119 zasadEkson 6: 50 840 156–50 840 297, 142 zasadEkson 7: 50 843 092–50 847 619, 4528 zasad12345675′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 5,6 kb z 28,7 kb genu; 1383 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje TFAP2B

7

pozycje w TFAP2B, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 28,7 kb genu TFAP2B, łącznie z intronami, a nie tylko 5,6 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen TFAP2B: transcription factor AP-2 beta. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tfap2b

Vancouver

Dante Labs. Gen TFAP2B: transcription factor AP-2 beta [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tfap2b

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test