Autosomalne recesywne
Schorzenie związane z genem ECM1, objawiające się chrypką od niemowlęctwa, koralikowatymi grudkami na powiekach, bliznowaceniem skóry oraz czasami zwapnieniem mózgu, które może prowadzić do napadów drgawkowych.
Co zmienia diagnoza
Rozpoznanie może wyjaśnić długotrwałą chrypkę i skłania do oceny ryzyka napadów drgawkowych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
