Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Dermatologiczne

Choroba Dariera i choroba Haileya-Haileya

Dziedziczne choroby skóry, w których komórki naskórka nie przylegają do siebie prawidłowo, co powoduje powstawanie strupiastych grudek lub bolesnych, pęcherzowych zmian, często w fałdach skóry. Zaostrzenia są często wywoływane przez ciepło, pocenie się, tarcie lub światło słoneczne.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

3 analizowanych chorób

Choroba Dariera

Autosomalne dominujące

Zaburzenie genu ATP2A2 powodujące tłuste, strupiaste grudki na klatce piersiowej, plecach i skórze głowy, z zmianami w paznokciach.

Co zmienia diagnoza

Unikanie upału, słońca i tarcia oraz wczesne leczenie zakażeń zmniejsza liczbę zaostrzeń; stwierdzono również związek z zaburzeniami nastroju, o czym warto wiedzieć lekarzom.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

DAR; Darier White disease; Darier's disease; Keratosis Follicularis

MONDO:0007417OMIM 124200Orphanet 218MedGen 5956

Akrokeratoza brodawkowata

Autosomalne dominujące

Płaskie, brodawkowate grudki na grzbietach dłoni i stóp, związane z chorobą Dariera.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

acrokeratosis verruciformis of Hopf; AKV; AKV of Hopf; Hopf disease

MONDO:0007048OMIM 101900Orphanet 79151MedGen 75589

Choroba Haileya-Haileya

Autosomalne dominujące

Zaburzenie genu ATP2C1 powodujące nawracające, bolesne pęcherze i nadżerki w fałdach skóry, takich jak pachy i pachwiny.

Co zmienia diagnoza

Utrzymywanie fałdów skóry w chłodzie i suchości oraz wczesne leczenie zakażeń pomagają kontrolować zaostrzenia.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

BCPM; benign chronic familial pemphigus of Hailey-Hailey; benign chronic pemphigus; benign familial pemphigus

MONDO:0008218OMIM 169600Orphanet 2841MedGen 43100

Inne conditions w kategorii dermatologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium