Dominujące sprzężone z chromosomem X
Wywoływana zmianami w genie PORCN na chromosomie X, który jest potrzebny do uwalniania białek sygnałowych Wnt kierujących rozwojem. Większość przypadków powstaje de novo; u chłopców, u których choroba występuje, zmiana zwykle obecna jest tylko w niektórych komórkach.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Od urodzenia obecne pasma cienkiej lub brakującej skóry, układające się we wzór linii (linie Blaschki), często z tkanką tłuszczową pod skórą i zmianami zabarwienia skóry. Częste są różnice w obrębie dłoni i stóp, takie jak rozszczep dłoni lub zrośnięte palce, oraz różnice w oczach, takie jak koloboma lub małe oczy, a także różnice szkliwa zębów. Rzadziej występują zmiany paznokci, brodawczaki wokół ust i odbytu, wypadanie włosów oraz cechy szkieletowe.
Co zmienia diagnoza
Opieka dermatologa, okulisty, stomatologa i specjalistów od dłoni, z usuwaniem brodawczaków i leczeniem problemów skórnych w miarę potrzeb. Większość przypadków powstaje de novo, jednak matka może być nosicielką zmiany, czasem tylko w niektórych komórkach, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziców pomagają określić ryzyko powtórzenia się choroby.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
