Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Dermatologiczne

Epidermolizda pęcherzowa i dystrofia mięśniowa związane z PLEC

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen PLEC w poszukiwaniu dziedzicznych zmian, które powodują łatwe pęcherzenie skóry od urodzenia, a u niektórych osób osłabienie mięśni z czasem.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Grupa dziedzicznych chorób, w których skóra pęcherzy się łatwo od urodzenia, a z czasem mięśnie mogą słabnąć. Najczęściej są spowodowane zmianami w obu kopiach genu PLEC, który koduje plektynę, białko łączące struktury komórkowe w skórze i mięśniach.

To grupa dziedzicznych chorób, w których skóra pęcherzy się łatwo od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie, często po drobnym tarciu. Najczęstsza postać, prosta epidermoliza pęcherzowa z dystrofią mięśniową, powoduje także postępujące osłabienie mięśni, które może rozwinąć się od dzieciństwa do dorosłości. Częste są zmiany paznokci, a pęcherze mogą pojawiać się od dłoni i stóp po rozległe obszary ciała.

Najczęściej są spowodowane zmianami w obu kopiach genu PLEC, który koduje plektynę, białko łącznikowe utrzymujące szkielet komórkowy w skórze i mięśniach. Jakie objawy występują, zależy po części od rodzaju zmiany i od tego, które formy plektyny są dotknięte.

Opieka obejmuje specjalistyczne leczenie ran i pęcherzy, monitorowanie mięśni, fizjoterapię oraz wsparcie żywieniowe. Rzadziej występuje atrezja odźwiernika, czyli zamknięcie wyjścia żołądka obecne od urodzenia. Zagraża ona życiu i wymaga operacji wkrótce po urodzeniu. Oboje rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego oferowane są badania nosicielstwa dla krewnych.

Analizowana choroba

Spektrum prostej epidermolizy pęcherzowej i dystrofii mięśniowej związane z PLEC

Autosomalne recesywne

Najczęściej są spowodowane zmianami w obu kopiach genu PLEC, który koduje plektynę, białko łącznikowe utrzymujące szkielet komórkowy w skórze i mięśniach. Jakie objawy występują, zależy po części od rodzaju zmiany i od tego, które formy plektyny są dotknięte.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Najczęstsza postać powoduje prostą epidermolizę pęcherzową: skóra pęcherzy się po drobnym tarciu od urodzenia lub we wczesnym dzieciństwie, często z zmianami paznokci. Postępujące osłabienie mięśni (dystrofia mięśniowa) może rozwinąć się od dzieciństwa do dorosłości. Rzadziej występuje atrezja odźwiernika, czyli zamknięcie wyjścia żołądka obecne od urodzenia, które zagraża życiu i wymaga operacji wkrótce po urodzeniu.

Co zmienia diagnoza

Opieka obejmuje leczenie ran i pęcherzy w ramach zespołu specjalistów dermatologii, monitorowanie mięśni, fizjoterapię oraz wsparcie żywieniowe. Oboje rodzice są zazwyczaj nosicielami, dlatego oferowane są poradnictwo genetyczne i badania nosicielstwa dla krewnych.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

qualitative or quantitative defects of plectin

Obejmuje 4 powiązanych podtypów ↓
  • autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q
  • epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy
  • epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia
  • epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
MONDO:1060109Źródła: [1][2][3][4]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Najczęstsza postać dziedziczy się w sposób recesywny, dlatego krewnym można zaoferować badanie nosicielstwa. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen PLEC.

Krewnym oferowane jest badanie nosicielstwa

Każde rodzeństwo osoby chorej ma 1 na 4 szansy na zachorowanie i 1 na 2 szansy na bycie nosicielem. Gdy zmiany w PLEC są znane, możliwe są badania osób z grupy ryzyka w rodzinie oraz badania prenatalne.

Skóra i mięśnie wymagają różnej opieki

Kluczowa jest opieka nad pęcherzami w ramach zespołu specjalistów dermatologii, a siłę mięśni monitoruje się za pomocą fizjoterapii i regularnych kontroli. Atrezja odźwiernika zagraża życiu i wymaga operacji wkrótce po urodzeniu.

Piśmiennictwo

  1. So JY, Teng J, 1998. Epidermolysis Bullosa Simplex. GeneReviews
  2. Zrelski MM, Kustermann M, Winter L, 2021. Muscle-Related Plectinopathies. Cells
  3. Yang MC, Tu WT, Hong YK, Lin YC, Hou PC, Huang HY et al., 2025. Missense and Inframe Pathogenic Variants in PLEC Lead to Minimal or Delayed-Onset Muscular Dystrophy in Autosomal Recessive Epidermolysis Bullosa Simplex: A Genotype-Phenotype Correlation in Nine Cases. The Journal of dermatology
  4. PLEC gene. MedlinePlus Genetics

Inne conditions w kategorii dermatologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium