Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Dermatologiczne

Choroba Fergusona-Smitha (wielokrotny samoleczący się nabłonkowy rak kolcowokomórkowy)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen TGFBR1 pod kątem dziedzicznej zmiany powodującej chorobę Fergusona-Smitha, w której pojawiają się guzy skórne, a następnie same się goją, pozostawiając blizny.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Dziedziczna choroba skóry, w której pojawiają się liczne nowotwory skóry, najczęściej na skórze narażonej na słońce, a następnie po kilku miesiącach samoistnie ustępują, pozostawiając oszpecające blizny. Jest spowodowana zmianą utraty funkcji w jednej kopii genu TGFBR1 oraz wariantem w drugim locus na chromosomie 9.

Choroba Fergusona-Smitha, nazywana także wielokrotnym samoleczącym się nabłonkowym rakiem kolcowokomórkowym, jest dziedziczną chorobą skóry. Pojawia się kilka guzów skórnych, najczęściej na skórze narażonej na słońce, a każdy z nich samoistnie cofa się po kilku miesiącach, pozostawiając oszpecające blizny. Liczba guzów i wiek, w którym zaczynają się pojawiać, różnią się u poszczególnych osób.

Chorobę wywołuje zmiana utraty funkcji w jednej kopii genu TGFBR1, który koduje receptor przekazujący sygnały wzrostu do wnętrza komórki, a także wariant w drugim locus na chromosomie 9. Zmiany w TGFBR1 różnią się od tych, które powodują zespół Loeysa-Dietza. Chorobę opisano po raz pierwszy w rodzinach szkockich, z których wiele dzieli tę samą zmianę założycielską.

Postępowanie obejmuje regularne badanie skóry, ochronę przed słońcem oraz usuwanie guzów, które nie ustępują lub powodują problemy. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie zmiany, dlatego pomocne są poradnictwo genetyczne i badania rodzinne.

Analizowana choroba

Wielokrotny samoistnie cofający się nabłonkowiak płaskonabłonkowy

Autosomalne dominujące

Jest spowodowana zmianą utraty funkcji w jednej kopii TGFBR1, która działa łącznie z wariantami w drugim locus na chromosomie 9. Te zmiany utraty funkcji różnią się od zmian TGFBR1, które powodują zespół Loeysa-Dietza. Chorobę po raz pierwszy opisano w rodzinach szkockich, z których wiele dzieli tę samą zmianę założycielską.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

Liczne nowotwory skóry przypominające raki płaskonabłonkowe, najczęściej na skórze narażonej na słońce. Każdy guz samoistnie cofa się po kilku miesiącach, pozostawiając oszpecające blizny. Liczba guzów i wiek wystąpienia są zmienne.

Co zmienia diagnoza

Regularna kontrola skóry, ochrona przeciwsłoneczna oraz usuwanie guzów, które nie ustępują lub powodują dolegliwości. Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie tej zmiany, dlatego poradnictwo genetyczne i badanie rodziny są pomocne.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1

MONDO:0007566OMIM 132800Orphanet 65748MedGen 154270Źródła: [1][2][4][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Choroba Fergusona-Smitha dziedziczy się w sposób dominujący, dlatego zmiana w TGFBR1 w rodzinie może mieć znaczenie dla każdego dziecka. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen TGFBR1.

Każde dziecko ma szansę 1 na 2

Każde dziecko osoby chorej ma 50% szans na odziedziczenie zmiany. Badania rodzinne mogą wyjaśnić ryzyko u krewnych, a poradnictwo genetyczne jest pomocne dla rodzin.

Regularne badania skóry i ochrona przed słońcem

Regularne badanie skóry i ochrona przed słońcem są podstawą opieki, ponieważ guzy pojawiają się głównie na skórze narażonej na słońce. Guzy, które nie ustępują lub powodują problemy, mogą zostać usunięte.

Piśmiennictwo

  1. Goudie D, 2021. Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma (MSSE): A Digenic Trait Associated with Loss of Function Mutations in TGFBR1 and Variants at a Second Linked Locus on the Long Arm of Chromosome 9. Genes
  2. Ferguson-Smith MA, Goudie DR, 2015. Digenic/multilocus aetiology of multiple self-healing squamous epithelioma (Ferguson-Smith disease): TGFBR1 and a second linked locus. The international journal of biochemistry & cell biology
  3. Fujiwara T, Takeda N, Ishii S, Morita H, Komuro I, 2021. Unique Mechanism by Which TGFBR1 Variants Cause 2 Distinct System Diseases　- Loeys-Dietz Syndrome and Multiple Self-Healing Squamous Epithelioma. Circulation reports
  4. Ferguson-Smith MA, Wallace DC, James ZH, Renwick JH, 1975. Multiple self-healing squamous epithelioma. Birth defects original article series

Inne conditions w kategorii dermatologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium