Autosomalne recesywne
Niedobór prolidazy jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu PEPD, który koduje prolidazę – enzym rozkładający małe fragmenty białek zawierające prolinę, powstające podczas recyklingu kolagenu.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Najbardziej charakterystyczną cechą są przewlekłe, bolesne owrzodzenia skóry, zwłaszcza na podudziach i stopach, często towarzyszą im inne zmiany skórne. Częste są nawracające zakażenia, zwłaszcza skóry, uszu i dróg oddechowych, powiększona śledziona oraz charakterystyczne rysy twarzy, a w badaniach moczu wykrywa się duże ilości dipeptydów zawierających prolinę. U wielu osób występuje opóźnienie rozwoju lub niepełnosprawność intelektualna; rzadziej pojawiają się problemy autoimmunologiczne przypominające toczeń.
Co zmienia diagnoza
Postępowanie obejmuje pielęgnację ran w przypadku owrzodzeń skóry, szybkie leczenie zakażeń oraz wsparcie rozwoju, a także monitorowanie powikłań autoimmunologicznych. Zalecana jest konsultacja genetyczna; rodzice są zwykle nosicielami, a każde przyszłe dziecko ma 1 na 4 szanse na zachorowanie, a badanie nosicielstwa można zaproponować krewnym.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
hyperimidodipeptiduria; Imidodipeptidase deficiency; Peptidase deficiency
