Autosomalne recesywne
Częściowy albinizm z srebrzystymi włosami; typ 1 (MYO5A) wiąże się z problemami neurologicznymi, typ 2 (RAB27A) powoduje zagrażającą życiu nadmierną aktywację układu odpornościowego (HLH), a typ 3 (MLPH) dotyczy wyłącznie pigmentacji.
Co zmienia diagnoza
Typ 2 wymaga szybkiej opieki specjalisty i zazwyczaj przeszczepu komórek macierzystych.
Znana również jako
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
Obejmuje 3 powiązanych podtypów ↓Ukryj podtypy ↑
- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
