Autosomalne recesywne
Jest spowodowany zmianami w obu kopiach genu ANTXR1, który koduje receptor błonowy komórki uczestniczący w przetwarzaniu macierzy zewnątrzkomórkowej. Jego utrata prowadzi do gromadzenia się materiału macierzy w tkankach.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Niski wzrost i powolny wzrost, rzadkie lub nieobecne włosy oraz zęby, które się tworzą, ale nie wyrzynają się. Opisywano różnice w budowie czaszkowo-twarzowej, w tym szeroko rozstawione oczy i kraniosynostozę. Postępujący zanik nerwu wzrokowego jest główną cechą, a jaskra może wpływać na widzenie; u niektórych pojawiają się problemy z sercem lub naczyniami krwionośnymi.
Co zmienia diagnoza
Opieka obejmuje kontrolę stomatologiczną, okulistyczną i wzrostu, z regularnym sprawdzaniem ciśnienia gałkowego. Zazwyczaj oboje rodzice są nosicielami, dlatego oferowane jest poradnictwo genetyczne oraz badanie nosicielstwa u krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
