Autosomalne dominujące
Wywoływany zmianami w jednej kopii genu KCTD1, który reguluje rodzinę czynników transkrypcyjnych AP-2 zaangażowanych w rozwój. Może być dziedziczony, a nasilenie objawów różni się między członkami rodziny.
Objawy przedmiotowe i podmiotowe
Typowe są uniesiony, pozbawiony włosów guzek lub obszar braku skóry na głowie (aplasia cutis congenita), małe lub kubkowate uszy oraz brak lub niedorozwój brodawek i tkanki piersiowej. Mogą również wystąpić nieprawidłowości zębów, szeroko rozstawione oczy oraz częściowe zrosty skóry palców rąk lub stóp. Rzadziej występują nieprawidłowości nerek.
Co zmienia diagnoza
Zaleca się badanie USG nerek, ocenę zębów i słuchu oraz badania oczu, ponieważ opisywane są cechy dotyczące nerek, zębów i oczu. Każde dziecko osoby chorej ma 1 szansę na 2 odziedziczenia zmiany, dlatego zalecana jest konsultacja genetyczna oraz badanie krewnych.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
