Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Raport o chorobach · Dermatologiczne

Dermopatia restrykcyjna (ZMPSTE24)

Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen ZMPSTE24 w poszukiwaniu dziedzicznych zmian powodujących dermopatię restrykcyjną, rzadką chorobę, w której skóra jest napięta i sztywna, a większość niemowląt umiera w ciągu pierwszych tygodni życia.

Raport o chorobach wyszukuje rzadkie warianty genetyczne, o których wiadomo, że powodują choroby objęte raportem.

Dołączony w pakietach Premium i Premium + AI

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium

Informacje o: condition

Rzadka, śmiertelna choroba występująca przed urodzeniem lub wkrótce po nim, w której skóra jest napięta i sztywna, co ogranicza ruchy i oddychanie. Jest spowodowana zmianami w obu kopiach genu ZMPSTE24.

Dermopatia restrykcyjna to rzadka choroba, w której skóra jest napięta, cienka, sztywna i przeświecająca, co ogranicza ruchy i oddychanie. U niemowląt mogą występować przykurcze stawów, zmniejszona aktywność płodu oraz ograniczenie wzrostu przed urodzeniem, a przedwczesny poród jest częsty. Większość dzieci rodzi się martwa lub umiera w ciągu pierwszych tygodni życia, a opieka ma charakter paliatywny i wspierający.

Choroba jest spowodowana utratą funkcji obu kopii genu ZMPSTE24, kodującego enzym przetwarzający prelaminę A. Nieprzetworzona prelamina A gromadzi się i uszkadza jądra komórkowe, podobnie jak w innych chorobach progeryjnych. Niedorozwój płuc prowadzi do niewydolności oddechowej.

Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Opieka ma charakter paliatywny i wspierający. Badanie nosicielstwa u rodziców i krewnych oraz poradnictwo genetyczne są ważne, ponieważ możliwe jest badanie w kolejnych ciążach.

Analizowana choroba

Autosomalne recesywne

Jest wywołana utratą funkcji obu kopii genu ZMPSTE24, który koduje enzym przetwarzający prelaminę A. Nieprzetworzona prelamina A gromadzi się i uszkadza jądra komórkowe, podobnie jak w chorobach progeroidalnych.

Objawy przedmiotowe i podmiotowe

U noworodków skóra jest napięta, cienka, sztywna i przezroczysta, występują stałe przykurcze stawów oraz otwarte, okrągłe usta. Obserwuje się zmniejszoną aktywność płodu, ograniczenie wzrostu przed urodzeniem oraz przedwczesny poród. Niedorozwój płuc prowadzi do niewydolności oddechowej, a większość dzieci rodzi się martwych lub umiera w ciągu pierwszych tygodni życia.

Co zmienia diagnoza

Leczenie ma charakter paliatywny i wspomagający. Ważne są badania nosicielstwa u rodziców i krewnych oraz poradnictwo genetyczne, ponieważ możliwe jest przeprowadzenie badania w kolejnych ciążach.

Przeanalizowane geny

Znana również jako

fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal

MONDO:0800042OMIM 275210MedGen 1812447Źródła: [2][1][3]

Dlaczego warto wykonać sekwencjonowanie całego genomu

Dermopatia restrykcyjna dziedziczy się recesywnie, dlatego dla rodzin istotne są poradnictwo genetyczne i badanie w kolejnych ciążach. Sekwencjonowanie całego genomu odczytuje gen ZMPSTE24 w jednym badaniu.

Możliwości w kolejnych ciążach

Gdy zmiany w genie ZMPSTE24 są znane w rodzinie, możliwe jest badanie w kolejnych ciążach, a także można zorganizować badanie nosicielstwa u rodziców i krewnych. Poradnictwo genetyczne pomaga rodzinom zrozumieć te możliwości.

LMNA nie jest objęty badaniem

U niektórych osób z dermopatią restrykcyjną występuje dominująca zmiana w genie LMNA zamiast w ZMPSTE24, a ten gen nie jest objęty tym raportem. Wynik negatywny dla ZMPSTE24 nie wyklucza zatem tej choroby.

Ograniczenia

  • U niektórych osób z dermopatią restrykcyjną występuje natomiast dominująca zmiana w genie LMNA, która nie jest objęta tym raportem.

Piśmiennictwo

  1. Ververi A, Babatseva E, Mitsiakos G, Karagiannopoulou G, Malakozi M, Patsatsi A et al., 2023. Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency. Clinical dysmorphology
  2. Moulson CL, Go G, Gardner JM, van der Wal AC, Smitt JH, van Hagen JM et al., 2006. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. The Journal of investigative dermatology
  3. Worman HJ, Michaelis S, 2023. Prelamin A and ZMPSTE24 in premature and physiological aging. Nucleus (Austin, Tex.)

Inne conditions w kategorii dermatologiczne

Wszystkie warunki →

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Jeden zestaw wysłany do Pana/Pani domu. Cały genom zsekwencjonowany zgodnie ze standardem klinicznym stosowanym przy podejmowaniu decyzji diagnostycznych. Raporty przygotowane do wykorzystania przez lekarza zostaną dostarczone do Genome Manager w ciągu 6–8 tygodni — pozostaną tam na stałe i będą aktualizowane wraz z postępem nauki.

Od 449 $

Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Pakiet Premium kosztuje dodatkowo 99 $ za zestaw w pierwszym roku.

Zamów z pakietem Premium