Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

HOXC13

homeobox C13

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12q13.13
Współrzędne
Chromosom 12: 53 938 831–53 946 544 (GRCh38)
Eksony
2 eksonów na odcinku 7,7 kb
Białko
330 aminokwasów
Dziedziczenie
Autosomalne recesywne
Poprzednie symbole
HOX3, HOX3G
Transkrypt MANE Select
ENST00000243056.5NM_017410.3
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Dysplazje ektodermalne

    • Dysplazja ektodermalna 9, typ włosowo-paznokciowyAutosomalne recesywne

      Zaburzenie związane z genem HOXC13, powodujące brak lub rzadkie włosy oraz dystrofię paznokci.

      • 4 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny

Dziedziczenie

Autosomalne recesywne
Potrzebna jest zmieniona kopia od każdego z rodziców. Przy jednej zmienionej kopii osoba jest nosicielem i zwykle nie ma objawów; gdy oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma szansę jeden do czterech odziedziczyć dwie kopie.

Budowa genu HOXC13

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie HOXC13. HOXC13 i 26 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 53 442 688 do 54 442 687.Chromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53 441 308–53 446 660, nić dodatniejPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, nić dodatniejPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, nić ujemnejTARBP2: 53 500 921–53 506 431, nić dodatniejTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, nić ujemnejNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, nić ujemnejATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, nić ujemnejATF7ATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, nić ujemnejATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, nić ujemnejCALCOCO1HOXC13: 53 938 831–53 946 544, nić dodatniejHOXC13HOXC12: 53 954 903–53 958 956, nić dodatniejHOXC12HOXC11: 53 973 126–53 977 643, nić dodatniejHOXC11HOXC10: 53 985 065–53 990 279, nić dodatniejHOXC10: 53 985 845–54 034 888, nić dodatniejHOXC6: 53 990 624–54 030 823, nić dodatniejHOXC9: 53 994 895–54 003 337, nić dodatniejHOXC8: 54 008 911–54 012 769, nić dodatniejHOXC4: 54 015 897–54 056 030, nić dodatniejHOXC5: 54 033 048–54 035 361, nić dodatniejSMUG1: 54 121 277–54 189 008, nić ujemnejSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, nić ujemnejCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, nić dodatniejHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, nić ujemnejNFE2COPZ1: 54 301 202–54 351 848, nić dodatniejCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, nić ujemnejGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, nić ujemnejZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, nić ujemnejITGA5Schemat HOXC13: 2 eksonów na nici dodatniej chromosomu 12Ekson 1: 53 938 831–53 939 642, 812 zasadEkson 2: 53 945 000–53 946 544, 1545 zasad125′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 2,4 kb z 7,7 kb genu; 993 z tych zasad kodują białko.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HOXC13: homeobox C13. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. Gen HOXC13: homeobox C13 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/hoxc13

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test