Tylosis z rakiem przełyku (RHBDF2)
Autosomalne dominujące
Pogrubienie skóry dłoni i stóp od dzieciństwa oraz silnie zwiększone ryzyko raka płaskonabłonkowego przełyku w dorosłym życiu.
Co zmienia diagnoza
Wytyczne zalecają regularne badania endoskopowe od wczesnej dorosłości, które pozwalają wykryć nowotwór na etapie, w którym można go leczyć; zaleca się również unikanie palenia tytoniu i alkoholu.
Przeanalizowane geny
Znana również jako
Bennion-Patterson syndrome; howel-Evans syndrome; Howell-Evans syndrome; keratosis palmaris et plantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris with esophageal cancer; keratosis palmoplantaris-esophageal carcinoma syndrome; palmoplantar hyperkeratosis-esophageal carcinoma syndrome; Toc; tylosis - oesophageal carcinoma; tylosis with esophageal cancer; tylosis-oesophageal carcinoma syndrome
