Gen
CIBAR1
CBY1 interacting BAR domain containing 1
- HGNC 30452↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000188343↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 137392↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 8q22.1
- Koordinater
- Kromosom 8: 93 700 550–93 731 527 (GRCh38)
- Eksoner
- 9 eksoner over 31 kb
- Protein
- 289 aminosyrer
- Også kjent som
- FLJ38979, BARMR1
- Tidligere symboler
- FAM92A1, FAM92A
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000518322.6NM_145269.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CIBAR1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser CIBAR1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er CIBAR1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 4,2 kb av genets 31 kb, og 870 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CIBAR1
3
posisjoner i CIBAR1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 31 kb av CIBAR1, inkludert introner, og ikke bare de 4,2 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CIBAR1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CIBAR1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CIBAR1-genet: CBY1 interacting BAR domain containing 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cibar1
Dante Labs. CIBAR1-genet: CBY1 interacting BAR domain containing 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cibar1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker