Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

MECOM

MDS1 and EVI1 complex locus

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q26.2
Koordinater
Kromosom 3: 169 083 507–169 663 712 (GRCh38)
Eksoner
17 eksoner over 580,2 kb
Protein
1 239 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
Tidligere symboler
MDS1, EVI1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000651503.2NM_004991.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

  • Sjeldne arvelige benmargssviktsyndromer

    • MECOM-assosiert syndromAutosomal dominant

      En dominant tilstand forårsaket av endringer i MECOM, som kan gi alvorlig benmargssvikt fra fødselen, ofte med sammenvokste underarmsbein (radioulnar synostose), hørselstap eller andre trekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose hjelper med å planlegge stamcelletransplantasjon, som ofte er nødvendig.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er MECOM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der MECOM står. MECOM og 11 gener i nærheten på kromosom 3, fra 168 503 301 til 170 243 918.Kromosom 33q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29168,6 Mb168,8 Mb169 Mb169,2 Mb169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 507–169 663 712, bakover-strengMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, bakover-strengTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, bakover-strengACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, fremover-strengMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, bakover-strengLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, fremover-strengLRRC31: 169 837 917–169 870 000, bakover-strengSAMD7: 169 911 572–169 939 175, fremover-strengSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, fremover-strengSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, fremover-strengGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, bakover-strengPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, fremover-strengPRKCIDiagram av MECOM: 17 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 13: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 169 083 507–169 085 043, 1 537 baserEkson 16: 169 089 000–169 089 183, 184 baserEkson 15: 169 090 000–169 090 236, 237 baserEkson 14: 169 092 958–169 093 102, 145 baserEkson 13: 169 095 076–169 095 245, 170 baserEkson 12: 169 100 885–169 100 962, 78 baserEkson 11: 169 102 060–169 102 226, 167 baserEkson 10: 169 107 926–169 107 952, 27 baserEkson 9: 169 112 787–169 112 874, 88 baserEkson 8: 169 115 383–169 116 739, 1 357 baserEkson 7: 169 121 056–169 121 209, 154 baserEkson 6: 169 122 580–169 122 727, 148 baserEkson 5: 169 127 844–169 128 060, 217 baserEkson 4: 169 131 429–169 131 531, 103 baserEkson 3: 169 143 698–169 143 832, 135 baserEkson 2: 169 381 187–169 381 524, 338 baserEkson 1: 169 663 336–169 663 712, 377 baser171015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 580,2 kb, og 3 720 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test MECOM

21

posisjoner i MECOM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 580,2 kb av MECOM, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MECOM-genet: MDS1 and EVI1 complex locus. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mecom

Vancouver

Dante Labs. MECOM-genet: MDS1 and EVI1 complex locus [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mecom

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test