Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CFAP53

cilia and flagella associated protein 53

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q21.1
Koordinater
Kromosom 18: 50 227 193–50 266 495 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 39,3 kb
Protein
514 aminosyrer
Også kjent som
FLJ32743
Tidligere symboler
CCDC11
MANE Select-transkripsjon
ENST00000398545.5NM_145020.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Heterotaksi og lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaksi

      Unormal venstre-høyre-plassering av de indre organene, forårsaket av endringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefeil og miltavvik.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om dette støtter hjerte- og bukundersøkelser, smittevernforholdsregler dersom milten mangler, og veiledning om reproduksjon.

Slik er CFAP53 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der CFAP53 står. CFAP53 og 7 gener i nærheten på kromosom 18, fra 49 746 844 til 50 746 843.Kromosom 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 MbACAA2: 49 781 714–49 813 965, bakover-strengACAA2: 49 795 793–49 837 623, bakover-strengMYO5B: 49 822 789–50 195 208, bakover-strengMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 495, bakover-strengCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, bakover-strengMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, bakover-strengCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, fremover-strengSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, fremover-strengMAPK4Diagram av CFAP53: 8 eksoner på bakover-strengen til kromosom 18Ekson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 50 227 193–50 227 609, 417 baserEkson 7: 50 238 603–50 238 705, 103 baserEkson 6: 50 242 900–50 243 116, 217 baserEkson 5: 50 250 758–50 250 976, 219 baserEkson 4: 50 251 481–50 251 784, 304 baserEkson 3: 50 261 064–50 261 237, 174 baserEkson 2: 50 261 990–50 262 219, 230 baserEkson 1: 50 266 336–50 266 495, 160 baser876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 39,3 kb, og 1 545 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CFAP53

9

posisjoner i CFAP53 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,3 kb av CFAP53, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CFAP53-genet: cilia and flagella associated protein 53. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cfap53

Vancouver

Dante Labs. CFAP53-genet: cilia and flagella associated protein 53 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cfap53

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test