Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

PKD1L1

polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7p12.3
Koordinater
Kromosom 7: 47 774 614–47 948 466 (GRCh38)
Eksoner
57 eksoner over 173,9 kb
Protein
2 849 aminosyrer
Også kjent som
PRO19563
MANE Select-transkripsjon
ENST00000289672.7NM_138295.5
Lokustype
Protein-coding

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Heterotaksi og lateralitetsdefekter

    • Viscerell heterotaksi

      Unormal venstre-høyre-plassering av de indre organene, forårsaket av endringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefeil og miltavvik.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om dette støtter hjerte- og bukundersøkelser, smittevernforholdsregler dersom milten mangler, og veiledning om reproduksjon.

Slik er PKD1L1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der PKD1L1 står. PKD1L1 og 6 gener i nærheten på kromosom 7, fra 47 361 540 til 48 361 539.Kromosom 77p12.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.347,4 Mb47,6 Mb47,8 Mb48 Mb48,2 MbTNS3: 47 275 149–47 582 633, bakover-strengTNS3PKD1L1: 47 774 614–47 948 466, bakover-strengPKD1L1HUS1: 47 961 882–47 979 682, bakover-strengHUS1SUN3: 47 987 148–48 029 119, bakover-strengSUN3C7orf57: 48 035 501–48 061 304, fremover-strengC7orf57UPP1: 48 088 598–48 108 736, fremover-strengUPP1ABCA13: 48 171 452–48 647 497, fremover-strengABCA13Diagram av PKD1L1: 57 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 55: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 54: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 52: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 47: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 35: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 57: 47 774 614–47 775 166, 553 baserEkson 56: 47 792 627–47 792 797, 171 baserEkson 55: 47 795 989–47 796 150, 162 baserEkson 54: 47 800 649–47 800 879, 231 baserEkson 53: 47 803 210–47 803 344, 135 baserEkson 52: 47 808 247–47 808 387, 141 baserEkson 51: 47 809 473–47 809 577, 105 baserEkson 50: 47 811 817–47 812 051, 235 baserEkson 49: 47 813 121–47 813 293, 173 baserEkson 48: 47 813 931–47 814 014, 84 baserEkson 47: 47 815 334–47 815 457, 124 baserEkson 46: 47 821 076–47 821 186, 111 baserEkson 45: 47 827 350–47 827 468, 119 baserEkson 44: 47 829 425–47 829 601, 177 baserEkson 43: 47 830 040–47 830 124, 85 baserEkson 42: 47 831 217–47 831 352, 136 baserEkson 41: 47 833 090–47 833 252, 163 baserEkson 40: 47 834 339–47 834 385, 47 baserEkson 39: 47 834 967–47 835 039, 73 baserEkson 38: 47 835 133–47 835 243, 111 baserEkson 37: 47 836 921–47 837 094, 174 baserEkson 36: 47 839 446–47 839 662, 217 baserEkson 35: 47 840 461–47 840 567, 107 baserEkson 34: 47 842 962–47 843 169, 208 baserEkson 33: 47 844 995–47 845 078, 84 baserEkson 32: 47 846 879–47 847 071, 193 baserEkson 31: 47 853 127–47 853 227, 101 baserEkson 30: 47 854 882–47 855 039, 158 baserEkson 29: 47 855 155–47 855 265, 111 baserEkson 28: 47 857 605–47 857 832, 228 baserEkson 27: 47 858 673–47 858 885, 213 baserEkson 26: 47 865 216–47 865 272, 57 baserEkson 25: 47 866 419–47 866 614, 196 baserEkson 24: 47 873 899–47 874 010, 112 baserEkson 23: 47 876 097–47 876 217, 121 baserEkson 22: 47 877 489–47 877 631, 143 baserEkson 21: 47 880 728–47 880 805, 78 baserEkson 20: 47 881 909–47 882 085, 177 baserEkson 19: 47 884 598–47 884 657, 60 baserEkson 18: 47 885 686–47 886 054, 369 baserEkson 17: 47 887 990–47 888 150, 161 baserEkson 16: 47 890 542–47 890 763, 222 baserEkson 15: 47 893 878–47 894 059, 182 baserEkson 14: 47 897 988–47 898 194, 207 baserEkson 13: 47 902 379–47 902 511, 133 baserEkson 12: 47 904 378–47 904 617, 240 baserEkson 11: 47 905 157–47 905 325, 169 baserEkson 10: 47 905 843–47 905 962, 120 baserEkson 9: 47 908 077–47 908 250, 174 baserEkson 8: 47 915 432–47 915 599, 168 baserEkson 7: 47 929 204–47 929 526, 323 baserEkson 6: 47 931 104–47 931 321, 218 baserEkson 5: 47 931 936–47 932 056, 121 baserEkson 4: 47 936 846–47 936 958, 113 baserEkson 3: 47 940 193–47 940 317, 125 baserEkson 2: 47 943 396–47 943 511, 116 baserEkson 1: 47 948 397–47 948 466, 70 baser5755504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,1 kb av genets 173,9 kb, og 8 550 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PKD1L1

29

posisjoner i PKD1L1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 173,9 kb av PKD1L1, inkludert introner, ikke bare de 9,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til PKD1L1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PKD1L1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PKD1L1-genet: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pkd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKD1L1-genet: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pkd1l1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test