Egenskap

Methylmalonic acidemia

The concentration of methylmalonic acid in the blood circulation is above the upper limit of normal.

Også kalt: Elevated circulating methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid concentration, Elevated methylmalonic acid level, Elevated methylmalonic acid level in blood, Increased methylmalonic acid concentration, Increased methylmalonic acid level, Increased methylmalonic acid level in blood
Kroppssystem: Laboratory abnormality

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/methylmalonic-acidemia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Methylmalonic acidemia, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

15 gener knyttet til Methylmalonic acidemia

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Methylmalonic acidemia forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4	Alltid	I 1 tilstand
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1	Alltid	I 1 tilstand
CD320CD320 molecule	Alltid	I 1 tilstand
HCFC1host cell factor C1	Alltid	I 1 tilstand
LMBRD1LMBR1 domain containing 1	Alltid	I 1 tilstand
MMABmetabolism of cobalamin associated B	Alltid	I 1 tilstand
MMUTmethylmalonyl-CoA mutase	Alltid	I 1 tilstand
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta	Alltid	I 1 tilstand
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Alltid	I 1 tilstand
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
PRDX1peroxiredoxin 1	Svært ofte (80–99 %)	I 1 tilstand
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
MMAAmetabolism of cobalamin associated A	Ikke registrert	I 1 tilstand
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Dicarboxylic acidemia

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Én test. En livstid med svar.