Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Elevated blood homocystine

Klinisk navn: Hyperhomocystinemia

The concentration of homocystine in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0002160

Sammendrag

Også kalt
Elevated homocystine concentration, Elevated homocystine level, Elevated homocystine level in blood, Homocystinemia, Increased homocystine concentration, Increased homocystine level, Increased homocystine level in blood
Kroppssystem
Laboratory abnormality

16 gener knyttet til Elevated blood homocystine

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Elevated blood homocystine forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4AlltidI 1 tilstand
CBScystathionine beta-synthaseAlltidI 2 tilstander
LMBRD1LMBR1 domain containing 1AlltidI 2 tilstander
MMADHCmetabolism of cobalamin associated DAlltidI 2 tilstander
MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1AlltidI 1 tilstand
MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferaseAlltidI 1 tilstand
MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductaseAlltidI 2 tilstander
SLC19A1solute carrier family 19 member 1AlltidI 1 tilstand
AHCYadenosylhomocysteinaseSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CSvært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseSvært ofte (80–99 %)I 2 tilstander
CBLIFcobalamin binding intrinsic factorOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CD320CD320 moleculeOfte (30–79 %)I 1 tilstand
HCFC1host cell factor C1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
PRDX1peroxiredoxin 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TCN2transcobalamin 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Abnormal circulating homocysteine concentration

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test