Egenskap

Methylmalonic aciduria

Increased concentration of methylmalonic acid in the urine.

Også kalt: High blood methylmalonic acid levels, Methymalonicaciduria
Kroppssystem: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/methylmalonic-aciduria.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Åpne JSON

Les genene knyttet til Methylmalonic aciduria, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

9 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 5 more reports

Every condition report

Les genene knyttet til Methylmalonic aciduria, og resten av genomet ditt, med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

25 gener knyttet til Methylmalonic aciduria

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Methylmalonic aciduria forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

Gen	Hvor ofte den forekommer	Tilstander
ABCD4ATP binding cassette subfamily D member 4	Alltid	I 1 tilstand
ALDH6A1aldehyde dehydrogenase 6 family member A1	Alltid	I 1 tilstand
CD320CD320 molecule	Alltid	I 1 tilstand
HCFC1host cell factor C1	Alltid	I 1 tilstand
LMBRD1LMBR1 domain containing 1	Alltid	I 2 tilstander
MCEEmethylmalonyl-CoA epimerase	Alltid	I 1 tilstand
MMAAmetabolism of cobalamin associated A	Alltid	I 1 tilstand
MMABmetabolism of cobalamin associated B	Alltid	I 1 tilstand
MMADHCmetabolism of cobalamin associated D	Alltid	I 2 tilstander
MMUTmethylmalonyl-CoA mutase	Alltid	I 1 tilstand
SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta	Alltid	I 2 tilstander
SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha	Alltid	I 2 tilstander
TCN2transcobalamin 2	Alltid	I 2 tilstander
THAP11THAP domain containing 11	Alltid	I 1 tilstand
ACSF3acyl-CoA synthetase family member 3	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
MLYCDmalonyl-CoA decarboxylase	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Svært ofte (80–99 %)	I 2 tilstander
SFXN4sideroflexin 4	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
TAMM41TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog	Ofte (30–79 %)	I 1 tilstand
CBLIFcobalamin binding intrinsic factor	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alpha	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
ETFBelectron transfer flavoprotein subunit beta	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
ETFDHelectron transfer flavoprotein dehydrogenase	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial	Noen ganger (5–29 %)	I 1 tilstand
PRDX1peroxiredoxin 1	Ikke registrert	I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Elevated urinary dicarboxylic acid level

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Fra 449 $

Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Get my Genome Test See the condition reports