Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNAH12

dynein axonemal heavy chain 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3p14.3
Koordinater
Kromosom 3: 57 293 700–57 544 344 (GRCh38)
Eksoner
74 eksoner over 250,6 kb
Protein
3 960 aminosyrer
Også kjent som
DLP12, Dnahc3, HL-19, hdhc3, DHC3, FLJ40427, FLJ44290
Tidligere symboler
DNHD2, DNAH12L, DNAH7L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000495027.6NM_001366028.2
Lokustype
gene with protein product

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Mannlig infertilitet

    • Mannens manglende evne til å befrukte en eggcelle etter en bestemt periode med ubeskyttet samleie. Mannlig sterilitet er varig infertilitet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DNAH12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 3, med en parentes der DNAH12 står. DNAH12 og 10 gener i nærheten på kromosom 3, fra 56 919 022 til 57 919 021.Kromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, bakover-strengARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, fremover-strengSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, bakover-strengIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, bakover-strengHESX1APPL1: 57 227 708–57 289 540, fremover-strengAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, bakover-strengASB14DNAH12: 57 293 700–57 544 344, bakover-strengDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, fremover-strengPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, bakover-strengARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, bakover-strengDENND6ASLMAP: 57 755 450–57 931 461, fremover-strengSLMAPDiagram av DNAH12: 74 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 41: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 74: 57 293 700–57 293 971, 272 baserEkson 73: 57 295 525–57 295 592, 68 baserEkson 72: 57 296 344–57 296 435, 92 baserEkson 71: 57 296 847–57 296 984, 138 baserEkson 70: 57 301 735–57 301 939, 205 baserEkson 69: 57 309 151–57 309 254, 104 baserEkson 68: 57 309 666–57 309 854, 189 baserEkson 67: 57 310 717–57 310 950, 234 baserEkson 66: 57 314 494–57 314 631, 138 baserEkson 65: 57 322 343–57 322 483, 141 baserEkson 64: 57 323 007–57 323 260, 254 baserEkson 63: 57 323 469–57 323 619, 151 baserEkson 62: 57 334 465–57 334 609, 145 baserEkson 61: 57 334 782–57 334 940, 159 baserEkson 60: 57 352 085–57 352 225, 141 baserEkson 59: 57 357 176–57 357 348, 173 baserEkson 58: 57 363 594–57 363 786, 193 baserEkson 57: 57 366 729–57 366 921, 193 baserEkson 56: 57 368 046–57 368 260, 215 baserEkson 55: 57 375 371–57 375 516, 146 baserEkson 54: 57 375 818–57 375 965, 148 baserEkson 53: 57 376 981–57 377 222, 242 baserEkson 52: 57 379 158–57 379 298, 141 baserEkson 51: 57 380 278–57 380 367, 90 baserEkson 50: 57 382 262–57 382 393, 132 baserEkson 49: 57 384 829–57 385 005, 177 baserEkson 48: 57 385 349–57 385 429, 81 baserEkson 47: 57 386 441–57 386 603, 163 baserEkson 46: 57 387 086–57 387 219, 134 baserEkson 45: 57 391 872–57 392 066, 195 baserEkson 44: 57 394 171–57 394 332, 162 baserEkson 43: 57 403 309–57 403 501, 193 baserEkson 42: 57 404 969–57 405 147, 179 baserEkson 41: 57 405 653–57 405 952, 300 baserEkson 40: 57 408 280–57 408 535, 256 baserEkson 39: 57 413 746–57 413 912, 167 baserEkson 38: 57 415 426–57 415 564, 139 baserEkson 37: 57 419 367–57 419 518, 152 baserEkson 36: 57 421 518–57 421 706, 189 baserEkson 35: 57 425 022–57 425 141, 120 baserEkson 34: 57 428 633–57 428 821, 189 baserEkson 33: 57 429 691–57 429 774, 84 baserEkson 32: 57 433 367–57 433 507, 141 baserEkson 31: 57 433 645–57 433 828, 184 baserEkson 30: 57 436 951–57 437 060, 110 baserEkson 29: 57 444 697–57 444 816, 120 baserEkson 28: 57 445 174–57 445 419, 246 baserEkson 27: 57 446 031–57 446 270, 240 baserEkson 26: 57 446 537–57 446 689, 153 baserEkson 25: 57 452 843–57 453 015, 173 baserEkson 24: 57 453 247–57 453 403, 157 baserEkson 23: 57 454 775–57 454 894, 120 baserEkson 22: 57 457 721–57 458 003, 283 baserEkson 21: 57 458 099–57 458 220, 122 baserEkson 20: 57 459 592–57 459 786, 195 baserEkson 19: 57 461 489–57 461 689, 201 baserEkson 18: 57 462 690–57 462 875, 186 baserEkson 17: 57 468 736–57 468 979, 244 baserEkson 16: 57 470 443–57 470 636, 194 baserEkson 15: 57 471 472–57 471 606, 135 baserEkson 14: 57 472 546–57 472 671, 126 baserEkson 13: 57 483 376–57 483 511, 136 baserEkson 12: 57 489 509–57 489 687, 179 baserEkson 11: 57 501 321–57 501 412, 92 baserEkson 10: 57 502 323–57 502 479, 157 baserEkson 9: 57 504 016–57 504 204, 189 baserEkson 8: 57 507 643–57 507 838, 196 baserEkson 7: 57 508 382–57 508 540, 159 baserEkson 6: 57 509 140–57 509 212, 73 baserEkson 5: 57 510 790–57 510 979, 190 baserEkson 4: 57 523 583–57 523 609, 27 baserEkson 3: 57 523 803–57 523 884, 82 baserEkson 2: 57 542 701–57 542 903, 203 baserEkson 1: 57 544 197–57 544 344, 148 baser7470656055504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 12,1 kb av genets 250,6 kb, og 11 883 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNAH12

1

posisjon i DNAH12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 250,6 kb av DNAH12, inkludert introner, og ikke bare de 12,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAH12-genet: dynein axonemal heavy chain 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnah12

Vancouver

Dante Labs. DNAH12-genet: dynein axonemal heavy chain 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnah12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test