Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NEUROD1

neuronal differentiation 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q31.3
Koordinater
Kromosom 2: 181 676 467–181 680 517 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 4,1 kb
Protein
356 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
BETA2, BHF-1, NeuroD, bHLHa3, MODY6
Tidligere symboler
NEUROD
MANE Select-transkripsjon
ENST00000295108.4NM_002500.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • Diabetes med debut i ungdommen (MODY)

    • Autosomal dominant

      MODY (diabetes med debut i ungdommen) er en sjelden, familiær form for diabetes som er klinisk og genetisk heterogen. Den kjennetegnes av tidlig debut (vanligvis mellom 10 og 45 år), at den endogene insulinproduksjonen opprettholdes, fravær av autoimmunitet mot betacellene i bukspyttkjertelen, fravær av fedme og insulinresistens, og hos enkelte undertyper manifestasjoner utenfor bukspyttkjertelen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      GCK-MODY: ingen behandling nødvendig; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylurea i lav dose; HNF1B-MODY: insulin + oppfølging av nyrene; T2D polygen: livsstilsendring, metformin, GLP-1-agonister, SGLT2-hemmere basert på komorbiditetsprofil

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er NEUROD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 2, med en parentes der NEUROD1 står. NEUROD1 og 5 gener i nærheten på kromosom 2, fra 181 178 492 til 182 178 491.Kromosom 22q31.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3181,2 Mb181,4 Mb181,6 Mb181,8 Mb182 MbITGA4: 181 457 014–181 538 940, fremover-strengITGA4CERKL: 181 535 041–181 680 665, bakover-strengCERKLNEUROD1: 181 676 467–181 680 517, bakover-strengNEUROD1ITPRID2: 181 841 292–181 930 738, fremover-strengITPRID2PPP1R1C: 181 954 241–182 131 398, fremover-strengPPP1R1CPDE1A: 182 139 968–182 523 359, bakover-strengPDE1ADiagram av NEUROD1: 2 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 181 676 467–181 678 871, 2 405 baserEkson 1: 181 680 430–181 680 517, 88 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 4,1 kb, og 1 071 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NEUROD1

1

posisjon i NEUROD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,1 kb av NEUROD1, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NEUROD1-genet: neuronal differentiation 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/neurod1

Vancouver

Dante Labs. NEUROD1-genet: neuronal differentiation 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/neurod1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test