Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

MNX1

motor neuron and pancreas homeobox 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q36.3
Koordinater
Kromosom 7: 157 004 854–157 010 663 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 5,8 kb
Protein
401 aminosyrer
Også kjent som
HB9, HOXHB9, SCRA1
Tidligere symboler
HLXB9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000252971.11NM_005515.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Diabetes mellitus

    • En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering

  • Neonatal diabetes mellitus

    • Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.

Slik er MNX1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 7, med en parentes der MNX1 står. MNX1 og 5 gener i nærheten på kromosom 7, fra 156 507 759 til 157 507 758.Kromosom 77q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3156,6 Mb156,8 Mb157 Mb157,2 Mb157,4 MbRNF32: 156 640 281–156 677 780, fremover-strengRNF32LMBR1: 156 668 946–156 893 225, bakover-strengLMBR1NOM1: 156 949 706–156 973 176, fremover-strengNOM1MNX1: 157 004 854–157 010 663, bakover-strengMNX1UBE3C: 157 138 908–157 269 372, fremover-strengUBE3CDNAJB6: 157 335 381–157 432 974, fremover-strengDNAJB6Diagram av MNX1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 7Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 157 004 854–157 005 873, 1 020 baserEkson 2: 157 006 479–157 006 639, 161 baserEkson 1: 157 009 660–157 010 663, 1 004 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 5,8 kb, og 1 206 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av MNX1

12

posisjoner i MNX1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,8 kb av MNX1, inkludert introner, ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til MNX1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene MNX1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). MNX1-genet: motor neuron and pancreas homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/mnx1

Vancouver

Dante Labs. MNX1-genet: motor neuron and pancreas homeobox 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/mnx1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test