Egenskap
Absent ear
Klinisk navn: Anotia
Complete absence of any auricular structures.
Sammendrag
- Også kalt
- Absent ears
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Absent ear, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test14 gener knyttet til Absent ear
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent ear forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CDC45cell division cycle 45 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDC6cell division cycle 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CDT1chromatin licensing and DNA replication factor 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| GMNNgeminin DNA replication inhibitor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORC4origin recognition complex subunit 4 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ORC6origin recognition complex subunit 6 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FANCLFA complementation group L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HOXA2homeobox A2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FANCBFA complementation group B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| POLR1DRNA polymerase I and III subunit D | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker