Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11q13.3-q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 70 467 854–71 252 577 (GRCh38)
Eksoner
26 eksoner over 784,7 kb
Protein
1 849 aminosyrer
Også kjent som
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Tidligere symboler
CORTBP1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000601538.6NM_012309.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Autismespektrumforstyrrelse

    • Autisme, mottakelighet for (enkeltgen-former)

      Enkeltgeners bidrag til autisme, inkludert varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 og CHD8.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er SHANK2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der SHANK2 står. SHANK2 og 21 gener i nærheten på kromosom 11, fra 69 683 130 til 72 037 301.Kromosom 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69 698 232–69 704 660, bakover-strengFGF19FGF4: 69 771 022–69 775 344, bakover-strengFGF4FGF3: 69 809 968–69 819 416, bakover-strengFGF3ANO1: 69 985 907–70 189 543, fremover-strengANO1FADD: 70 203 262–70 220 615, fremover-strengFADDPPFIA1: 70 270 655–70 385 312, fremover-strengPPFIA1CTTN: 70 397 704–70 436 584, fremover-strengCTTNSHANK2: 70 467 854–71 252 577, bakover-strengSHANK2DHCR7: 71 428 193–71 452 868, bakover-strengDHCR7NADSYN1: 71 453 109–71 524 107, fremover-strengNADSYN1KRTAP5-7: 71 527 267–71 528 669, fremover-strengKRTAP5-7KRTAP5-8: 71 538 025–71 539 209, fremover-strengKRTAP5-8KRTAP5-9: 71 548 420–71 549 608, fremover-strengKRTAP5-10: 71 565 563–71 566 735, fremover-strengKRTAP5-11: 71 581 855–71 603 353, bakover-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71 804 997–71 928 656, bakover-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71 833 200–71 837 710, fremover-strengDEFB108BXNDC1N: 71 865 504–71 928 917, bakover-strengXNDC1NDEFB131B: 71 878 453–71 884 561, fremover-strengDEFB131BRNF121: 71 929 005–71 997 597, fremover-strengIL18BP: 71 998 613–72 007 315, fremover-strengNUMA1: 72 002 860–72 080 693, bakover-strengDiagram av SHANK2: 26 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 26: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 26: 70 467 854–70 473 439, 5 586 baserEkson 25: 70 485 314–70 487 720, 2 407 baserEkson 24: 70 489 328–70 489 348, 21 baserEkson 23: 70 490 276–70 490 387, 112 baserEkson 22: 70 492 335–70 492 465, 131 baserEkson 21: 70 500 570–70 500 590, 21 baserEkson 20: 70 501 923–70 501 931, 9 baserEkson 19: 70 502 206–70 502 286, 81 baserEkson 18: 70 502 796–70 502 931, 136 baserEkson 17: 70 659 828–70 659 952, 125 baserEkson 16: 70 661 596–70 661 678, 83 baserEkson 15: 70 698 688–70 698 763, 76 baserEkson 14: 70 798 443–70 798 556, 114 baserEkson 13: 70 807 002–70 807 171, 170 baserEkson 12: 70 820 364–70 820 682, 319 baserEkson 11: 70 896 501–70 896 567, 67 baserEkson 10: 71 056 481–71 056 558, 78 baserEkson 9: 71 075 159–71 075 275, 117 baserEkson 8: 71 092 422–71 092 589, 168 baserEkson 7: 71 094 537–71 094 688, 152 baserEkson 6: 71 109 941–71 110 049, 109 baserEkson 5: 71 113 293–71 113 364, 72 baserEkson 4: 71 118 829–71 119 032, 204 baserEkson 3: 71 147 120–71 147 338, 219 baserEkson 2: 71 224 697–71 224 796, 100 baserEkson 1: 71 252 425–71 252 577, 153 baser26201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10,8 kb av genets 784,7 kb, og 5 550 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SHANK2

24

posisjoner i SHANK2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 784,7 kb av SHANK2, inkludert introner, og ikke bare de 10,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SHANK2-genet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. SHANK2-genet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/shank2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test