Gen

PKP1

plakophilin 1

Cytogenetisk plassering: 1q32.1
Koordinater: Kromosom 1: 201 283 506–201 332 989 (GRCh38)
Eksoner: 14 eksoner over 49,5 kb
Protein: 726 aminosyrer
Også kjent som: B6P
MANE Select-transkripsjon: ENST00000367324.8NM_001005337.3
Lokustype: Protein-coding

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

Denne siden som data

Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/pkp1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åpne JSON

Les PKP1 og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Epidermolysis bullosa
- Arvelig epidermolysis bullosa
  Alle arvelige former for hudskjørhet med blemmedannelse, inkludert epidermolysis bullosa simplex, junksjonell og dystrofisk epidermolysis bullosa samt Kindlers syndrom.
  - 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
  Handlingsnytte
  Recessive dystrofiske former krever regelmessig overvåkning for hudkreft, og genbasert sårbehandling finnes nå for dystrofisk EB.

Slik er PKP1 bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,3 kb av genets 49,5 kb, og 2 181 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av PKP1

posisjoner i PKP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 49,5 kb av PKP1, inkludert introner, ikke bare de 5,3 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til PKP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PKP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the integument

Vis 4 egenskaper til

Abnormality of head or neck

Vis 1 egenskap til

Inflammation of the lips

Abnormality of limbs

Abnormality of the immune system

Abnormality of the digestive system

Growth abnormality

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PKP1-genet: plakophilin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pkp1

Vancouver

Dante Labs. PKP1-genet: plakophilin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pkp1

Én test. En livstid med svar.