Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PLG

plasminogen

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q26
Koordinater
Kromosom 6: 160 702 244–160 754 097 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 51,9 kb
Protein
810 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000308192.14NM_000301.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hereditært angioødem

    • Autosomal dominant

      Hereditært angioødem (HAE) er en genetisk sykdom preget av forbigående og gjentatte ødemer i underhuden og/eller slimhinnen, som gir hevelse og/eller magesmerter.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behovsbehandling: C1-INH-konsentrat, icatibant (B2-reseptorantagonist) eller ecallantid; profylakse: lanadelumab, garadacumab, C1-INH-konsentrat; unngå østrogenholdige legemidler ved type 3

  • Arvelige fibrinolysesykdommer

    • Plasminogenmangel (hypoplasminogenemi)Autosomal recessiv

      Forårsaket av endringer i begge kopiene av PLG fører det til tykke fibrinavleiringer på slimhinner, oftest på øyelokkene (ligneøs konjunktivitt), og også på tannkjøttet og i luftveiene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Erstatningsbehandling med plasminogen finnes og kan fjerne avleiringene.

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PLG bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der PLG står. PLG og 5 gener i nærheten på kromosom 6, fra 160 228 171 til 161 228 170.Kromosom 66q26p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27160,4 Mb160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 MbSLC22A2: 160 171 061–160 277 638, bakover-strengSLC22A2SLC22A3: 160 348 316–160 455 027, fremover-strengSLC22A3LPA: 160 531 482–160 664 276, bakover-strengLPAPLG: 160 702 244–160 754 097, fremover-strengPLGMAP3K4: 160 991 344–161 117 385, fremover-strengMAP3K4AGPAT4: 161 129 967–161 274 693, bakover-strengAGPAT4Diagram av PLG: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 16: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 160 702 244–160 702 353, 110 baserEkson 2: 160 706 407–160 706 542, 136 baserEkson 3: 160 707 700–160 707 806, 107 baserEkson 4: 160 711 077–160 711 191, 115 baserEkson 5: 160 712 986–160 713 125, 140 baserEkson 6: 160 714 794–160 714 914, 121 baserEkson 7: 160 716 645–160 716 763, 119 baserEkson 8: 160 718 294–160 718 456, 163 baserEkson 9: 160 718 693–160 718 838, 146 baserEkson 10: 160 722 408–160 722 567, 160 baserEkson 11: 160 731 051–160 731 232, 182 baserEkson 12: 160 731 745–160 731 893, 149 baserEkson 13: 160 733 995–160 734 088, 94 baserEkson 14: 160 736 887–160 737 007, 121 baserEkson 15: 160 738 538–160 738 612, 75 baserEkson 16: 160 739 068–160 739 208, 141 baserEkson 17: 160 741 311–160 741 417, 107 baserEkson 18: 160 752 115–160 752 260, 146 baserEkson 19: 160 752 900–160 754 097, 1 198 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 51,9 kb, og 2 433 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PLG

10

posisjoner i PLG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

3 av dem (30 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (2 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 51,9 kb av PLG, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PLG-genet: plasminogen. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/plg

Vancouver

Dante Labs. PLG-genet: plasminogen [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/plg

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test