Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SERPINF2

serpin family F member 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17p13.3
Koordinater
Kromosom 17: 1 742 871–1 755 265 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 12,4 kb
Protein
491 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
API, ALPHA-2-PI, A2AP, AAP, alpha2AP
Tidligere symboler
PLI
MANE Select-transkripsjon
ENST00000453066.6NM_000934.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige fibrinolysesykdommer

    • Alfa-2-plasminhemmermangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av endringer i begge kopiene av SERPINF2 brytes blodproppene ned for tidlig, noe som fører til blødning som kan være alvorlig, inkludert blødning inn i leddene.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tranexamsyre, et legemiddel som bremser nedbrytningen av blodpropper, er effektivt til å forebygge og behandle blødning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SERPINF2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der SERPINF2 står. SERPINF2 og 21 gener i nærheten på kromosom 17, fra 1 249 068 til 2 249 067.Kromosom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, fremover-strengBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, fremover-strengTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, bakover-strengYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, bakover-strengCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, bakover-strengMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, bakover-strengINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, bakover-strengPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, bakover-strengSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, bakover-strengSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, bakover-strengRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, bakover-strengPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, bakover-strengTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, fremover-strengWDR81SERPINF2: 1 742 871–1 755 265, fremover-strengSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, fremover-strengSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, bakover-strengSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, fremover-strengRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, bakover-strengRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, fremover-strengDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, fremover-strengOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, fremover-strengHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, bakover-strengSMG6Diagram av SERPINF2: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 1: 1 742 871–1 742 908, 38 baserEkson 2: 1 744 992–1 745 058, 67 baserEkson 3: 1 745 175–1 745 213, 39 baserEkson 4: 1 745 333–1 745 395, 63 baserEkson 5: 1 745 708–1 745 909, 202 baserEkson 6: 1 747 019–1 747 162, 144 baserEkson 7: 1 747 309–1 747 512, 204 baserEkson 8: 1 748 598–1 748 740, 143 baserEkson 9: 1 752 586–1 752 790, 205 baserEkson 10: 1 754 122–1 755 265, 1 144 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 12,4 kb, og 1 476 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SERPINF2-genet: serpin family F member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/serpinf2

Vancouver

Dante Labs. SERPINF2-genet: serpin family F member 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/serpinf2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test