Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SERPINE1

serpin family E member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 101 127 104–101 139 247 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 12,1 kb
Protein
402 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
PAI
Tidligere symboler
PLANH1, PAI1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000223095.5NM_000602.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige fibrinolysesykdommer

    • Plasminogenaktivatorhemmer-1 (PAI-1)-mangelAutosomal recessiv

      Forårsaket av endringer i begge kopiene av SERPINE1 brytes blodproppene ned for tidlig, noe som fører til blødning etter skade, operasjon eller fødsel og kraftige menstruasjoner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tranexamsyre, et legemiddel som bremser nedbrytningen av blodpropper, er effektivt til å forebygge og behandle blødning.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SERPINE1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der SERPINE1 står. SERPINE1 og 28 gener i nærheten på kromosom 7, fra 100 633 176 til 101 633 175.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbTFR2: 100 620 416–100 642 779, bakover-strengTFR2ACTL6B: 100 643 097–100 656 458, bakover-strengACTL6BGNB2: 100 673 477–100 679 174, fremover-strengGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, bakover-strengGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, fremover-strengPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, fremover-strengEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fremover-strengZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, bakover-strengEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fremover-strengTRIP6: 100 867 126–100 873 524, fremover-strengTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fremover-strengSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, bakover-strengUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, bakover-strengACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fremover-strengMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fremover-strengMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fremover-strengMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fremover-strengTRIM56SERPINE1: 101 127 104–101 139 247, fremover-strengSERPINE1AP1S1: 101 154 352–101 161 596, fremover-strengAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, bakover-strengVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, bakover-strengNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, bakover-strengPLOD3: 101 205 977–101 219 968, bakover-strengPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, fremover-strengZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, bakover-strengCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, bakover-strengFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, bakover-strengIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, fremover-strengCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, bakover-strengMYL10Diagram av SERPINE1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 1: 101 127 104–101 127 244, 141 baserEkson 2: 101 128 393–101 128 664, 272 baserEkson 3: 101 130 421–101 130 654, 234 baserEkson 4: 101 131 875–101 132 069, 195 baserEkson 5: 101 133 695–101 133 893, 199 baserEkson 6: 101 135 494–101 135 594, 101 baserEkson 7: 101 135 715–101 135 801, 87 baserEkson 8: 101 137 001–101 137 084, 84 baserEkson 9: 101 137 405–101 139 247, 1 843 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 12,1 kb, og 1 209 av disse basene koder for proteinet.

Egenskaper knyttet til SERPINE1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SERPINE1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SERPINE1-genet: serpin family E member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/serpine1

Vancouver

Dante Labs. SERPINE1-genet: serpin family E member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/serpine1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test