Gen
TMEM38B
transmembrane protein 38B
- HGNC 25535(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000095209(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55151(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q31.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 105.694.541–105.776.629 (GRCh38)
- Exons
- 6 exons over 82,1 kb
- Eiwit
- 291 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ10493, bA219P18.1, D4Ertd89e, TRIC-B
- Eerdere symbolen
- C9orf87
- MANE Select-transcript
- ENST00000374692.8NM_018112.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees TMEM38B en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Osteogenesis Imperfecta
Een groep erfelijke bindweefselaandoeningen die leiden tot broze botten die gemakkelijk breken, vaak met blauwe oogwitten, gehoorverlies en tandproblemen.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Cyclische intraveneuze bisfosfonaten (pamidronaat, zoledronaat); orthopedische stabilisatie van lange botten met intramedullaire pennen; fysiotherapie; denosumab (in klinisch gebruik bij OI bij kinderen); romosozumab (in ontwikkeling); controle van het gehoor; tandheelkundige zorg bij dentinogenesis imperfecta
Opbouw van TMEM38B
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 3,5 kb van de 82,1 kb van het gen; 876 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest TMEM38B leest
8
posities in TMEM38B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 82,1 kb van TMEM38B, inclusief introns, en niet alleen de 3,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan TMEM38B
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die TMEM38B kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). TMEM38B-gen: transmembrane protein 38B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/tmem38b
Dante Labs. TMEM38B-gen: transmembrane protein 38B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/tmem38b
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken