Gen
HFM1
helicase for meiosis 1
- HGNC 20193(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000162669(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 164045(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 1p22.2
- Coördinaten
- Chromosoom 1: 91.260.766–91.404.837 (GRCh38)
- Exons
- 39 exons over 144,1 kb
- Eiwit
- 1.435 aminozuren
- Ook bekend als
- MER3, FLJ39011, FLJ36760
- Eerdere symbolen
- SEC63D1
- MANE Select-transcript
- ENST00000370425.8NM_001017975.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HFM1 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Vrouwelijke onvruchtbaarheid
Verminderd of afwezig vermogen van een vrouw om zwanger te worden.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Opbouw van HFM1
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,9 kb van de 144,1 kb van het gen; 4.308 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest HFM1 leest
9
posities in HFM1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 144,1 kb van HFM1, inclusief introns, en niet alleen de 4,9 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan HFM1
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HFM1 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HFM1-gen: helicase for meiosis 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hfm1
Dante Labs. HFM1-gen: helicase for meiosis 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hfm1
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken