Gen
MSH5
mutS homolog 5
- HGNC 7328(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000204410(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4439(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6p21.33
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 31.740.005–31.762.676 (GRCh38)
- Exons
- 25 exons over 22,7 kb
- Eiwit
- 834 aminozuren
- Ook bekend als
- G7
- MANE Select-transcript
- ENST00000375750.9NM_172166.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MSH5 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Mannelijke onvruchtbaarheid
Het onvermogen van de man om na een bepaalde periode van onbeschermde geslachtsgemeenschap een eicel te bevruchten. Mannelijke steriliteit is permanente onvruchtbaarheid.
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van MSH5
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,7 kb van de 22,7 kb van het gen; 2.505 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MSH5 leest
4
posities in MSH5 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
4 daarvan (100%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- MHC (4 posities)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
Een volledig genoom dekt alle 22,7 kb van MSH5, inclusief introns, en niet alleen de 2,7 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MSH5
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MSH5 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MSH5-gen: mutS homolog 5. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/msh5
Dante Labs. MSH5-gen: mutS homolog 5 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/msh5
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken