Gen
VWF
von Willebrand factor
- HGNC 12726(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000110799(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 7450(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 12p13.31
- Coördinaten
- Chromosoom 12: 5.948.877–6.124.670 (GRCh38)
- Exons
- 52 exons over 175,8 kb
- Eiwit
- 2.813 aminozuren
- Eerdere symbolen
- F8VWF
- MANE Select-transcript
- ENST00000261405.10NM_000552.5
- Type locus
- gene with protein product
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees VWF en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Erfelijke von-Willebrand-ziekte
Erfelijke von-Willebrand-ziekte (VWD) is een erfelijke bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een genetische afwijking die leidt tot kwantitatieve, structurele of functionele afwijkingen van de von-Willebrandfactor (VWF). Er worden twee hoofdgroepen van VWF-tekort onderscheiden: een kwantitatief tekort, gedeeltelijk (type 1) of volledig (type 3), en een kwalitatief tekort (type 2) met verschillende subtypen (2A, 2B, 2M, 2N).
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Type 1: desmopressine (DDAVP); type 2A: DDAVP-proef of VWF-concentraat; type 2B: VWF-concentraat (DDAVP gecontra-indiceerd); type 2M: DDAVP-proef; type 2N: VWF/FVIII-concentraat; type 3: VWF/FVIII-concentraat; tranexaminezuur bij slijmvliesbloedingen
Opbouw van VWF
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
- Varianten met een pagina
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 8,8 kb van de 175,8 kb van het gen; 8.442 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest VWF leest
265
posities in VWF waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
137 daarvan (52%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Low mappability (102 posities)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (137 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 175,8 kb van VWF, inclusief introns, en niet alleen de 8,8 kb aan exonen.
Varianten met een pagina (59)
De VWF-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.
| Variant | HGVS c. | Exon of intron | Positie (GRCh38) | ClinVar-classificatie | Reviewstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Exon 28 | 6.018.533 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel | |
| C804F | c.2411G>T | Exon 18 | 6.044.322 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C849Y | c.2546G>A | Exon 19 | 6.036.388 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C1060R | c.3178T>C | Exon 24 | 6.025.624 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C1149R | c.3445T>C | Exon 26 | 6.022.833 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C1190F | c.3569G>T | Exon 27 | 6.022.005 | Waarschijnlijk pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C1190R | c.3568T>C | Exon 27 | 6.022.006 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C1190Y | c.3569G>A | Exon 27 | 6.022.005 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C2773R | c.8317T>C | Exon 52 | 5.949.140 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
| C2773S | c.8318G>C | Exon 52 | 5.949.139 | Pathogeen | 3 sterren van de 4 beoordeeld door expertpanel |
Kenmerken gekoppeld aan VWF
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die VWF kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). VWF-gen: von Willebrand factor. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/vwf
Dante Labs. VWF-gen: von Willebrand factor [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/vwf
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken