Kenmerk
Abnormal pupillary function
A functional abnormality of the pupil.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the eye
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal pupillary function, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen9 genen gekoppeld aan Abnormal pupillary function
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal pupillary function voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CTSHcathepsin H | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HCRThypocretin neuropeptide precursor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MOGmyelin oligodendrocyte glycoprotein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| P2RY11purinergic receptor P2Y11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNFSF4TNF superfamily member 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ZNF365zinc finger protein 365 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken