Gen
SLC4A3
solute carrier family 4 member 3
- HGNC 11029(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000114923(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 6508(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q35
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 219.627.630–219.641.971 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons over 14,3 kb
- Eiwit
- 1.232 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- AE3, SLC2C
- MANE Select-transcript
- ENST00000358055.8NM_005070.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees SLC4A3 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Renale tubulaire acidose
- Distale renale tubulaire acidoseAutosomaal recessief
Een erfelijke onvermogen van de verzamelbuisjes van de nier om zuur uit te scheiden, veroorzaakt door varianten in SLC4A1, ATP6V1B1, ATP6V0A4 en andere genen. Sommige vormen gaan ook gepaard met gehoorverlies.
- 1 GenCC-indiener beoordeelt het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Behandeling met alkali kan nierverkalking en groeiproblemen voorkomen, en bij sommige vormen is een gehoononderzoek aangewezen.
Short-QT-syndroom
- Autosomaal dominant
Een erfelijke aandoening van het elektrische geleidingssysteem van het hart, die bestaat uit een combinatie van kenmerken en symptomen: een kort QT-interval op een ECG (< 300 ms) dat niet significant verandert met de hartfrequentie, hoge en gepunte T-golven, en een structureel normaal hart. Het short-QT-syndroom lijkt autosomaal dominant overgeërfd te worden; er zijn al enkele getroffen families vastgesteld.
- ClinGen beoordeelt het verband als matig
- 2 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van SLC4A3
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,2 kb van de 14,3 kb van het gen; 3.699 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest SLC4A3 leest
2
posities in SLC4A3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 14,3 kb van SLC4A3, inclusief introns, en niet alleen de 4,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan SLC4A3
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die SLC4A3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Shortened QT interval
- Slow heartbeats
- Palpitations
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Fainting spell
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Sudden cardiac death
- Ventricular arrhythmia
Toon 2 kenmerken meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). SLC4A3-gen: solute carrier family 4 member 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/slc4a3
Dante Labs. SLC4A3-gen: solute carrier family 4 member 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/slc4a3
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken