Kenmerk
Underdeveloped tragus
Decreased posterolateral protrusion of the tragus.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hypoplastic tragus, Hypotrophic tragus, Small tragus
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the ear
Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/underdeveloped-tragus.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Underdeveloped tragus gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen7 genen gekoppeld aan Underdeveloped tragus
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Underdeveloped tragus voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| NUP188nucleoporin 188 | Altijd | In 1 aandoening |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Altijd | In 1 aandoening |
| EFTUD2elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI2GLI family zinc finger 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken