Gen
MECOM
MDS1 and EVI1 complex locus
- HGNC 3498(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000085276(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 2122(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q26.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 169.083.507–169.663.712 (GRCh38)
- Exons
- 17 exons over 580,2 kb
- Eiwit
- 1.239 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal dominant
- Ook bekend als
- MDS1-EVI1, PRDM3, KMT8E
- Eerdere symbolen
- MDS1, EVI1
- MANE Select-transcript
- ENST00000651503.2NM_004991.4
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MECOM en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Erfelijke trombocytopenieën
- Erfelijke trombocytopenie
Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.
Zeldzame erfelijke beenmergfalingssyndromen
- MECOM-geassocieerd syndroomAutosomaal dominant
Een dominant overervende aandoening veroorzaakt door veranderingen in MECOM, die vanaf de geboorte ernstig beenmergfalen kan veroorzaken, vaak met vergroeide onderarmbeenderen (radioulnaire synostose), gehoorverlies of andere kenmerken.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 5 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een vroege diagnose helpt bij het plannen van een stamceltransplantatie, die vaak nodig is.
Overerving
- Autosomaal dominant
- Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.
Opbouw van MECOM
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 5,5 kb van de 580,2 kb van het gen; 3.720 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest MECOM leest
21
posities in MECOM waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 580,2 kb van MECOM, inclusief introns, en niet alleen de 5,5 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan MECOM
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MECOM kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MECOM-gen: MDS1 and EVI1 complex locus. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mecom
Dante Labs. MECOM-gen: MDS1 and EVI1 complex locus [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mecom
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken