Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

NLRP1

NLR family pyrin domain containing 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13
Koordinatės
Chromosoma 17: 5 514 118–5 584 509 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 70,4 kb
Baltymas
1 473 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
KIAA0926, DKFZp586O1822, CARD7, NAC, CLR17.1, DEFCAP, VAMAS1
Ankstesni simboliai
NALP1, SLEV1
MANE Select transkriptas
ENST00000572272.6NM_033004.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Paveldimos ragenos distrofijos

    • Ragenos distrofija

      Paveldimų ligų grupė, pažeidžianti vieną ar kelis ragenos sluoksnius, įskaitant Fucso endotelio distrofiją (dažnai susijusią su TCF4 pasikartojimų išplitimu), su TGFBI susijusias granuliarinę ir tinklinę distrofijas bei retesnius tipus, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ir CHST6.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      TGFBI variantų nešiotojams paprastai rekomenduojama vengti lazerinės refrakcinės operacijos (LASIK ar PRK), nes ji gali pabloginti nuosėdas. Pažengusios ligos atveju regėjimą gali atkurti ragenos transplantacija.

  • Nasljedne palmoplantarinės keratodermijos ir pachyonychia congenita

    • Nasljedinė palmoplantarinė keratodermija

      Paveldimas delnų ir pėdų pado sustorėjimas, įskaitant pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tipo ir Bothnia tipo keratodermijas, keratitas-ichtiozė-kurtumo sindromą bei su CTSC susijusius Papillon-Lefèvre ir Haim-Munk sindromus.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Diagnozė padeda pasirūpinti pėdomis ir kontroliuoti skausmą; su CTSC susijusių formų atveju ankstyvas stomatologinis gydymas apsaugo dantis, o su GJB2 susijusių formų atveju rekomenduojama patikrinti klausą.

Kaip išdėstytas NLRP1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra NLRP1. NLRP1 ir dar 15 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 5 049 314 iki 6 049 313.Chromosoma 1717p13p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 Mb6 MbSLC52A1: 5 032 600–5 052 009, atvirkštinė grandinėSLC52A1ZFP3: 5 078 241–5 096 376, tiesioginė grandinėZFP3ZNF232: 5 105 269–5 123 162, atvirkštinė grandinėZNF232USP6: 5 116 032–5 175 034, tiesioginė grandinėUSP6ZNF594: 5 174 019–5 191 907, atvirkštinė grandinėZNF594SCIMP: 5 208 915–5 234 869, atvirkštinė grandinėSCIMPRABEP1: 5 282 258–5 386 871, tiesioginė grandinėRABEP1NUP88: 5 359 641–5 420 164, atvirkštinė grandinėNUP88RPAIN: 5 419 066–5 432 888, tiesioginė grandinėRPAINC1QBP: 5 432 625–5 448 830, atvirkštinė grandinėC1QBPDHX33: 5 440 917–5 469 031, atvirkštinė grandinėDHX33DERL2: 5 471 254–5 486 817, atvirkštinė grandinėDERL2MIS12: 5 486 285–5 492 080, tiesioginė grandinėMIS12SMIM48: 5 499 427–5 501 013, atvirkštinė grandinėSMIM48NLRP1: 5 514 118–5 584 509, atvirkštinė grandinėNLRP1: 5 772 926–6 080 792, tiesioginė grandinėNLRP1 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 13: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 5 514 118–5 515 073, 956 baziųEksonas 16: 5 515 473–5 515 517, 45 baziųEksonas 15: 5 517 746–5 517 887, 142 baziųEksonas 14: 5 520 881–5 521 012, 132 baziųEksonas 13: 5 521 524–5 521 786, 263 baziųEksonas 12: 5 530 481–5 530 704, 224 baziųEksonas 11: 5 532 822–5 532 984, 163 baziųEksonas 10: 5 533 304–5 533 384, 81 bazėEksonas 9: 5 533 897–5 533 988, 92 baziųEksonas 8: 5 536 851–5 536 940, 90 baziųEksonas 7: 5 539 415–5 539 585, 171 bazėEksonas 6: 5 541 857–5 542 027, 171 bazėEksonas 5: 5 553 386–5 553 556, 171 bazėEksonas 4: 5 558 339–5 560 043, 1 705 baziųEksonas 3: 5 581 859–5 582 062, 204 baziųEksonas 2: 5 582 670–5 582 846, 177 baziųEksonas 1: 5 583 687–5 584 509, 823 bazių171510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,6 kb iš 70,4 kb geno; 4 422 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito NLRP1

1

NLRP1 geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 70,4 kb NLRP1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). NLRP1 genas: NLR family pyrin domain containing 1. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/nlrp1

Vancouver

Dante Labs. NLRP1 genas: NLR family pyrin domain containing 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/nlrp1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test