Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

LYZ

lysozyme

Santrauka

Citogenetinė vieta
12q15
Koordinatės
Chromosoma 12: 69 348 381–69 354 234 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 5,9 kb
Baltymas
148 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000261267.7NM_000239.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima amiloidozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima amiloidozė – tai paveldimų ligų grupė, sudaranti vieną amiloidozės pogrupių. Paveldimai amiloidozei būdingas nenormalaus baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimasis įvairiuose kūno organuose, kur jo neturėtų būti, dėl ko sutrinka audinių struktūra ir organų funkcijos. Paveldimos amiloidozės atveju amiloido nuosėdos dažniausiai susidaro širdies, inkstų ir nervų sistemos audiniuose. Nors paveldimos amiloidozės simptomai gali pasireikšti vaikystėje, dauguma žmonių simptomų pradeda jausti suaugusiems. Yra daug paveldimos amiloidozės tipų, susijusių su skirtingomis genų mutacijomis ir nenormaliais baltymais. Dažniausias paveldimos amiloidozės tipas – transtiretino amiloidozė (ATTR), kai amiloido nuosėdas dažniausiai sudaro kepenyse gaminamas transtiretino baltymas. Kiti paveldimos amiloidozės pavyzdžiai, bet ne tik, yra apolipoproteino AI amiloidozė (A ApoAI), gelsolino amiloidozė (A Gel), lizocimo amiloidozė (A Lys), cistatino C amiloidozė (A Cys), fibrinogeno Aα grandinės amiloidozė (A Fib) ir apolipoproteino AII amiloidozė (A ApoAII).

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tafamidis (kinetinis stabilizatorius), patisiranas (RNR trukdymas), vutisiranas (RNR trukdymas), inotersenas (antisensas), kepenų transplantacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas LYZ

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 12, su skliaustu, kur yra LYZ. LYZ ir dar 10 genų šalia jo chromosomoje 12, nuo 68 851 308 iki 69 851 307.Chromosoma 1212q15p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3369 Mb69,2 Mb69,4 Mb69,6 Mb69,8 MbCPM: 68 842 192–68 971 570, atvirkštinė grandinėCPMCPSF6: 69 239 543–69 279 829, tiesioginė grandinėCPSF6LYZ: 69 348 381–69 354 234, tiesioginė grandinėLYZYEATS4: 69 359 669–69 398 005, tiesioginė grandinėYEATS4FRS2: 69 470 349–69 579 793, tiesioginė grandinėFRS2CCT2: 69 585 423–69 601 580, tiesioginė grandinėCCT2LRRC10: 69 608 564–69 610 907, atvirkštinė grandinėLRRC10BEST3: 69 643 360–69 699 476, atvirkštinė grandinėBEST3RAB3IP: 69 738 785–69 823 204, tiesioginė grandinėRAB3IP: 69 801 669–69 855 363, tiesioginė grandinėMYRFL: 69 825 222–69 959 097, tiesioginė grandinėMYRFLLYZ diagrama: 4 eksonų, chromosoma 12, tiesioginė grandisEksonas 1: 69 348 381–69 348 544, 164 baziųEksonas 2: 69 350 108–69 350 272, 165 baziųEksonas 3: 69 352 220–69 352 298, 79 baziųEksonas 4: 69 353 153–69 354 234, 1 082 bazių12345′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 5,9 kb geno; 447 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LYZ genas: lysozyme. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lyz

Vancouver

Dante Labs. LYZ genas: lysozyme [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lyz

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test