Genas
HPD
4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase
- HGNC 5147(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000158104(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 3242(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q24.31
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 121 839 527–121 858 859 (GRCh38)
- Eksonai
- 14 eksonų per 19,3 kb
- Baltymas
- 393 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- 4-HPPD, 4HPPD, GLOD3, HPPD
- Ankstesni simboliai
- PPD
- MANE Select transkriptas
- ENST00000289004.8NM_002150.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite HPD ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Tirozinemija
- HawkinsinurijaAutosominis dominantinis
Ją sukelia HPD geno variantai, kurie veikia tirozino skilimą ir gali sukelti metabolinę acidozę bei prastą augimą kūdikystėje. Paprastai su amžiumi būklė pagerėja.
- 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Žinant šią informaciją, galima paaiškinti neįprastus tirozino metabolitus ir kūdikystėje rekomenduoti tinkamą mitybą.
- Autosominis recesyvinis
Autosominio recesyvaus paveldėjimo įgimta medžiagų apykaitos liga, kurią sukelia FAH, HPD ir TAT genų mutacijos. Jai būdingas vieno iš fermentų, dalyvaujančių tirozino apykaitoje, trūkumas. Dėl to kraujyje padidėja tirozino kiekis, o tirozinas ir jo šalutiniai produktai kaupiasi kepenyse, inkstuose, nervų sistemoje ir kituose organuose.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Nitizinonas (NTBC/Orfadin) visą gyvenimą; dieta, ribojanti tirozino ir fenilalanino kiekį; AFP ir kepenų MRT stebėsena dėl HCC; kepenų transplantacija esant ligai, neatsakančiai į nitizinoną, arba dėl HCC; inkstų stebėsena
Paveldėjimas
- Autosominis dominantinis
- Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas HPD
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,4 kb iš 19,3 kb geno; 1 182 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito HPD
33
HPD geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 19,3 kb HPD geno, įskaitant intronus, o ne tik 1,4 kb eksonų.
Savybės, susijusios su HPD
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti HPD, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Laboratory abnormality
- 4-hydroxyphenylacetic aciduria
- 4-Hydroxyphenylpyruvic aciduria
- Hawkinsinuria
- Increased tyrosine in blood
- Reduced circulating 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase activity
- Abnormal circulating tyrosine concentration
- Metabolic acidosis
- Elevated urine hydroxyphenyllactic acid level
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). HPD genas: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/hpd
Dante Labs. HPD genas: 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/hpd
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites