Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

VPS35

VPS35 retromer complex component

Santrauka

Citogenetinė vieta
16q11.2
Koordinatės
Chromosoma 16: 46 656 132–46 689 178 (GRCh38)
Eksonai
17 eksonų per 33 kb
Baltymas
796 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
FLJ10752, MEM3, PARK17
MANE Select transkriptas
ENST00000299138.12NM_018206.6
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Parkinsonova liga

    • Parkinsono liga

      Progresyvi centrinės nervų sistemos degeneracinė liga, kuriai būdinga dopaminą gaminančių neuronų netekimas juodojoje medžiagoje (substantia nigra) ir Lewy kūnelių buvimas juodojoje medžiagoje bei mėlynojoje dėmėje (locus coeruleus). Požymiai ir simptomai: drebulys, kuris labiausiai pastebimas ramybės būsenoje, raumenų standumas, savanoriškų judesių lėtėjimas, polinkis atsiversti atgal ir veido išraiška, primenanti kaukę.

      • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      LRRK2 kinazės inhibitorių tyrimai, substratų mažinimo terapija GBA variantams, į α-sinukleiną nukreipti metodai, dopaminerginiai vaistai, levodopa

Kaip išdėstytas VPS35

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 16, su skliaustu, kur yra VPS35. VPS35 ir dar 8 genų šalia jo chromosomoje 16, nuo 46 172 655 iki 47 172 654.Chromosoma 1616q11.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.346,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 MbSHCBP1: 46 578 565–46 621 404, atvirkštinė grandinėSHCBP1VPS35: 46 656 132–46 689 178, atvirkštinė grandinėVPS35ORC6: 46 689 301–46 698 399, tiesioginė grandinėORC6MYLK3: 46 701 568–46 790 407, atvirkštinė grandinėMYLK3HDIP1: 46 796 603–46 831 476, atvirkštinė grandinėHDIP1GPT2: 46 882 857–46 931 299, tiesioginė grandinėGPT2DNAJA2: 46 955 362–46 973 709, atvirkštinė grandinėDNAJA2NETO2: 47 077 703–47 144 028, atvirkštinė grandinėNETO2ITFG1: 47 154 387–47 464 149, atvirkštinė grandinėITFG1VPS35 diagrama: 17 eksonų, chromosoma 16, atvirkštinė grandisEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 15: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 17: 46 656 132–46 660 651, 4 520 baziųEksonas 16: 46 661 718–46 661 861, 144 baziųEksonas 15: 46 662 243–46 662 482, 240 baziųEksonas 14: 46 662 983–46 663 162, 180 baziųEksonas 13: 46 668 930–46 669 052, 123 baziųEksonas 12: 46 671 705–46 671 860, 156 baziųEksonas 11: 46 672 265–46 672 472, 208 baziųEksonas 10: 46 674 314–46 674 462, 149 baziųEksonas 9: 46 674 564–46 674 660, 97 baziųEksonas 8: 46 676 583–46 676 692, 110 baziųEksonas 7: 46 677 315–46 677 398, 84 baziųEksonas 6: 46 678 943–46 679 156, 214 baziųEksonas 5: 46 680 671–46 680 853, 183 baziųEksonas 4: 46 681 377–46 681 500, 124 baziųEksonas 3: 46 682 079–46 682 175, 97 baziųEksonas 2: 46 683 508–46 683 606, 99 baziųEksonas 1: 46 689 131–46 689 178, 48 bazių1716141210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,8 kb iš 33 kb geno; 2 391 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito VPS35

3

VPS35 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 33 kb VPS35 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,8 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). VPS35 genas: VPS35 retromer complex component. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vps35

Vancouver

Dante Labs. VPS35 genas: VPS35 retromer complex component [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vps35

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test