Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC30A10

solute carrier family 30 member 10

Santrauka

Citogenetinė vieta
1q41
Koordinatės
Chromosoma 1: 219 910 445–219 928 557 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 18,1 kb
Baltymas
485 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
DKFZp547M236, ZnT-10, ZRC1, ZNT8, ZNT10
MANE Select transkriptas
ENST00000366926.4NM_018713.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimi mangano transportavimo sutrikimai

    • Hipermanganemija su distonijaAutosominis recesyvinis

      Mangano kaupimasis smegenyse ir kituose organuose, kurį sukelia SLC30A10 arba SLC39A14 variantai. Dėl to progresuoja distonija ir parkinsonizmas, o sergant SLC30A10 susijusia forma – kepenų liga ir policitemija.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Žinojimas leidžia anksti pradėti chelatuojamąjį gydymą ir geležies papildus, kurie gali sumažinti mangano kiekį ir gali pagerinti simptomus arba užkirsti kelią jų progresavimui.

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC30A10

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra SLC30A10. SLC30A10 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 219 419 501 iki 220 419 500.Chromosoma 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44219,6 Mb219,8 Mb220 Mb220,2 Mb220,4 MbZC3H11B: 219 608 012–219 613 105, atvirkštinė grandinėZC3H11BSLC30A10: 219 910 445–219 928 557, atvirkštinė grandinėSLC30A10EPRS1: 219 968 598–220 046 669, atvirkštinė grandinėEPRS1BPNT1: 220 057 079–220 119 267, atvirkštinė grandinėBPNT1IARS2: 220 094 086–220 148 043, tiesioginė grandinėIARS2RAB3GAP2: 220 148 293–220 272 529, atvirkštinė grandinėRAB3GAP2SLC30A10 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 219 910 445–219 915 948, 5 504 baziųEksonas 3: 219 918 255–219 918 494, 240 baziųEksonas 2: 219 927 028–219 927 105, 78 baziųEksonas 1: 219 927 801–219 928 557, 757 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 6,6 kb iš 18,1 kb geno; 1 458 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito SLC30A10

3

SLC30A10 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 18,1 kb SLC30A10 geno, įskaitant intronus, o ne tik 6,6 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC30A10 genas: solute carrier family 30 member 10. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc30a10

Vancouver

Dante Labs. SLC30A10 genas: solute carrier family 30 member 10 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc30a10

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test