Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

OVOL2

ovo like zinc finger 2

Santrauka

Citogenetinė vieta
20p11.23
Koordinatės
Chromosoma 20: 18 024 163–18 057 916 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 33,8 kb
Baltymas
275 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
bA504H3.3, HOVO2, CHED
Ankstesni simboliai
ZNF339, CHED1
MANE Select transkriptas
ENST00000278780.7NM_021220.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ragenos distrofijos

    • Ragenos distrofija

      Paveldimų ligų grupė, pažeidžianti vieną ar kelis ragenos sluoksnius, įskaitant Fucso endotelio distrofiją (dažnai susijusią su TCF4 pasikartojimų išplitimu), su TGFBI susijusias granuliarinę ir tinklinę distrofijas bei retesnius tipus, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ir CHST6.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      TGFBI variantų nešiotojams paprastai rekomenduojama vengti lazerinės refrakcinės operacijos (LASIK ar PRK), nes ji gali pabloginti nuosėdas. Pažengusios ligos atveju regėjimą gali atkurti ragenos transplantacija.

Kaip išdėstytas OVOL2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 20, su skliaustu, kur yra OVOL2. OVOL2 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 20, nuo 17 541 040 iki 18 541 039.Chromosoma 2020p11.23p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbBFSP1: 17 493 905–17 569 220, atvirkštinė grandinėBFSP1DSTN: 17 569 152–17 609 919, tiesioginė grandinėDSTNRRBP1: 17 613 678–17 682 295, atvirkštinė grandinėRRBP1BANF2: 17 693 672–17 735 873, tiesioginė grandinėBANF2SNX5: 17 941 597–17 969 022, atvirkštinė grandinėSNX5MGME1: 17 968 093–17 991 136, tiesioginė grandinėMGME1OVOL2: 18 024 163–18 057 916, atvirkštinė grandinėOVOL2KAT14: 18 137 228–18 188 844, tiesioginė grandinėKAT14PET117: 18 137 832–18 143 290, tiesioginė grandinėPET117ZNF133: 18 288 265–18 316 996, tiesioginė grandinėZNF133DZANK1: 18 383 361–18 467 332, atvirkštinė grandinėDZANK1POLR3F: 18 466 878–18 484 648, tiesioginė grandinėPOLR3FRBBP9: 18 486 540–18 497 260, atvirkštinė grandinėRBBP9SEC23B: 18 507 520–18 561 422, tiesioginė grandinėSEC23BOVOL2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 20, atvirkštinė grandisEksonas 4: 18 024 163–18 024 952, 790 baziųEksonas 3: 18 041 534–18 041 723, 190 baziųEksonas 2: 18 056 657–18 056 877, 221 bazėEksonas 1: 18 057 535–18 057 916, 382 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,6 kb iš 33,8 kb geno; 828 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). OVOL2 genas: ovo like zinc finger 2. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/ovol2

Vancouver

Dante Labs. OVOL2 genas: ovo like zinc finger 2 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/ovol2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test