Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

ZEB1

zinc finger E-box binding homeobox 1

Santrauka

Citogenetinė vieta
10p11.22
Koordinatės
Chromosoma 10: 31 319 216–31 529 804 (GRCh38)
Eksonai
9 eksonų per 210,6 kb
Baltymas
1 125 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
BZP, ZEB, AREB6, NIL-2-A, Zfhep, Zfhx1a, FECD6
Ankstesni simboliai
TCF8, PPCD3
MANE Select transkriptas
ENST00000424869.6NM_001174096.2
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ragenos distrofijos

    • Ragenos distrofija

      Paveldimų ligų grupė, pažeidžianti vieną ar kelis ragenos sluoksnius, įskaitant Fucso endotelio distrofiją (dažnai susijusią su TCF4 pasikartojimų išplitimu), su TGFBI susijusias granuliarinę ir tinklinę distrofijas bei retesnius tipus, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ir CHST6.

      • 3 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      TGFBI variantų nešiotojams paprastai rekomenduojama vengti lazerinės refrakcinės operacijos (LASIK ar PRK), nes ji gali pabloginti nuosėdas. Pažengusios ligos atveju regėjimą gali atkurti ragenos transplantacija.

Kaip išdėstytas ZEB1

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 10, su skliaustu, kur yra ZEB1. ZEB1 ir dar 2 genų šalia jo chromosomoje 10, nuo 30 924 510 iki 31 924 509.Chromosoma 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbZNF438: 30 820 207–31 032 110, atvirkštinė grandinėZNF438ZEB1: 31 319 216–31 529 804, tiesioginė grandinėZEB1ARHGAP12: 31 805 398–31 928 876, atvirkštinė grandinėARHGAP12ZEB1 diagrama: 9 eksonų, chromosoma 10, tiesioginė grandisEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 5: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 6 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 31 319 216–31 319 292, 77 baziųEksonas 2: 31 461 037–31 461 237, 201 bazėEksonas 3: 31 495 776–31 495 838, 63 baziųEksonas 4: 31 502 348–31 502 509, 162 baziųEksonas 5: 31 510 673–31 510 875, 203 baziųEksonas 6: 31 514 603–31 514 708, 106 baziųEksonas 7: 31 520 126–31 521 936, 1 811 baziųEksonas 8: 31 523 933–31 524 113, 181 bazėEksonas 9: 31 526 672–31 529 804, 3 133 bazių1246895′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,9 kb iš 210,6 kb geno; 3 378 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito ZEB1

15

ZEB1 geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 210,6 kb ZEB1 geno, įskaitant intronus, o ne tik 5,9 kb eksonų.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). ZEB1 genas: zinc finger E-box binding homeobox 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/zeb1

Vancouver

Dante Labs. ZEB1 genas: zinc finger E-box binding homeobox 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/zeb1

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test