Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

COL8A2

collagen type VIII alpha 2 chain

Santrauka

Citogenetinė vieta
1p34.3
Koordinatės
Chromosoma 1: 36 095 239–36 125 222 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 30 kb
Baltymas
703 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
PPCD, FECD1, PPCD2
Ankstesni simboliai
FECD
MANE Select transkriptas
ENST00000397799.2NM_005202.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldimos ragenos distrofijos

    • Ragenos distrofija

      Paveldimų ligų grupė, pažeidžianti vieną ar kelis ragenos sluoksnius, įskaitant Fucso endotelio distrofiją (dažnai susijusią su TCF4 pasikartojimų išplitimu), su TGFBI susijusias granuliarinę ir tinklinę distrofijas bei retesnius tipus, kuriuos sukelia tokie genai kaip SLC4A11, COL8A2, ZEB1 ir CHST6.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      TGFBI variantų nešiotojams paprastai rekomenduojama vengti lazerinės refrakcinės operacijos (LASIK ar PRK), nes ji gali pabloginti nuosėdas. Pažengusios ligos atveju regėjimą gali atkurti ragenos transplantacija.

Kaip išdėstytas COL8A2

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 1, su skliaustu, kur yra COL8A2. COL8A2 ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 1, nuo 35 610 231 iki 36 610 230.Chromosoma 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4435,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbPSMB2: 35 599 541–35 641 568, atvirkštinė grandinėPSMB2C1orf216: 35 713 875–35 718 894, atvirkštinė grandinėC1orf216CLSPN: 35 720 202–35 770 002, atvirkštinė grandinėCLSPNAGO4: 35 807 976–35 857 890, tiesioginė grandinėAGO4AGO1: 35 869 808–35 930 532, tiesioginė grandinėAGO1AGO3: 35 930 696–36 072 500, tiesioginė grandinėAGO3TEKT2: 36 084 080–36 088 278, tiesioginė grandinėTEKT2ADPRS: 36 088 873–36 095 461, tiesioginė grandinėADPRSCOL8A2: 36 095 239–36 125 222, atvirkštinė grandinėCOL8A2TRAPPC3: 36 136 570–36 156 053, atvirkštinė grandinėTRAPPC3MAP7D1: 36 155 541–36 180 849, tiesioginė grandinėMAP7D1THRAP3: 36 224 392–36 305 376, tiesioginė grandinėTHRAP3MNMIP1: 36 306 314–36 329 340, tiesioginė grandinėMNMIP1EVA1B: 36 322 030–36 324 154, atvirkštinė grandinėEVA1BSTK40: 36 339 620–36 385 932, atvirkštinė grandinėSTK40LSM10: 36 388 814–36 397 945, atvirkštinė grandinėLSM10OSCP1: 36 415 273–36 450 491, atvirkštinė grandinėOSCP1MRPS15: 36 455 718–36 464 418, atvirkštinė grandinėMRPS15CSF3R: 36 465 669–36 483 322, atvirkštinė grandinėCSF3RCOL8A2 diagrama: 4 eksonų, chromosoma 1, atvirkštinė grandisEksonas 4: 36 095 239–36 099 487, 4 249 baziųEksonas 3: 36 100 050–36 100 258, 209 baziųEksonas 2: 36 115 708–36 115 752, 45 baziųEksonas 1: 36 125 057–36 125 222, 166 bazių43215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 4,7 kb iš 30 kb geno; 2 112 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). COL8A2 genas: collagen type VIII alpha 2 chain. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/col8a2

Vancouver

Dante Labs. COL8A2 genas: collagen type VIII alpha 2 chain [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/col8a2

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test