Genas
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723↗(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000100987↗(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 30813↗(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 20p11.21
- Koordinatės
- Chromosoma 20: 25 075 463–25 082 141 (GRCh38)
- Eksonai
- 5 eksonų per 6,7 kb
- Baltymas
- 365 aminorūgščių
- Taip pat žinomas kaip
- PPD, PPCD1
- Ankstesni simboliai
- PPCD
- MANE Select transkriptas
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite VSX1 ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu
Nė viena Genome Test ataskaita dar nenuskaito VSX1 geno. Testas seka visą jūsų genomą, todėl jūsų duomenyse jis vis tiek yra.
Kaip išdėstytas VSX1
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 1,9 kb iš 6,7 kb geno; 1 098 šių bazių koduoja baltymą.
Savybės, susijusios su VSX1
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti VSX1, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Rodyti dar 18 savybių
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). VSX1 genas: visual system homeobox 1. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/vsx1
Dante Labs. VSX1 genas: visual system homeobox 1 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/vsx1
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites