Genas
PAH
phenylalanine hydroxylase
- HGNC 8582(atsidaro naujame skirtuke)
- Ensembl genas ENSG00000171759(atsidaro naujame skirtuke)
- NCBI Gene 5053(atsidaro naujame skirtuke)
Santrauka
- Citogenetinė vieta
- 12q23.2
- Koordinatės
- Chromosoma 12: 102 836 889–102 917 244 (GRCh38)
- Eksonai
- 13 eksonų per 80,4 kb
- Baltymas
- 452 aminorūgščių
- Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Taip pat žinomas kaip
- PH
- MANE Select transkriptas
- ENST00000553106.6NM_000277.3
- Lokuso tipas
- gene with protein product
- Labai aukštas
- Patikimas
- Žemas
- Labai žemas
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Perskaitykite PAH ir likusį savo genomą su vienu tyrimu.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites
Įsigyti savo Genome TestKuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu
Fenilketonurija (FKU)
- FenilketonurijaAutosominis recesyvinis
Fenilalanino apykaitos sutrikimas, atsirandantis dėl fenilalanino hidroksilazės trūkumo. Jei negydoma, sukelia protinę negalią.
- ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
- 6 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
Ką duoda žinojimas
Dieta su ribotu fenilalanino kiekiu, sapropterino (BH4) terapija BH4 jautriems variantams, specializuoti maisto produktai, naujagimių patikra
Paveldėjimas
- Autosominis recesyvinis
- Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.
Kaip išdėstytas PAH
- Koduojanti seka
- Netransliuojama sritis
- Intronas
- Transkripcijos kryptis
- Žinomos su liga susijusios vietos
- Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
- Variantai su puslapiu
Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.
Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).
Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.
Eksonai sudaro 3,8 kb iš 80,4 kb geno; 1 359 šių bazių koduoja baltymą.
Kaip genomo tyrimas nuskaito PAH
636
PAH geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį
Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.
Viso genomo sekvenavimas apima visus 80,4 kb PAH geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,8 kb eksonų.
Variantų su puslapiais (619)
Čia pateikiami PAH variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.
| Variantas | HGVS c. | Eksonas ar intronas | Pozicija (GRCh38) | ClinVar klasifikacija | Apžvalgos būsena |
|---|---|---|---|---|---|
| A47V | c.140C>T | Eksonas 2 | 102 912 819 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A90Cfs*12 | c.266dup | Eksonas 3 | 102 894 820 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A104D | c.311C>A | Eksonas 3 | 102 894 776 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A104V | c.311C>T | Eksonas 3 | 102 894 776 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A132V | c.395C>T | Eksonas 4 | 102 877 508 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A156P | c.466G>C | Eksonas 5 | 102 866 639 | Patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A165D | c.494C>A | Eksonas 5 | 102 866 611 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A165T | c.493G>A | Eksonas 5 | 102 866 612 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A202T | c.604G>A | Eksonas 6 | 102 855 238 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
| A202V | c.605C>T | Eksonas 6 | 102 855 237 | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė |
Savybės, susijusios su PAH
Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti PAH, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- High palate
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Deviated nasal septum
Rodyti dar 2 savybių
Išorinės nuorodos
Geno įrašai
Transkriptas
Baltymas
Iš kur tai
- HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
- MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
- GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
- ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
- ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
- Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
- Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (be datos). PAH genas: phenylalanine hydroxylase. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/pah
Dante Labs. PAH genas: phenylalanine hydroxylase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/pah
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites