Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

RLIM

ring finger protein, LIM domain interacting

Santrauka

Citogenetinė vieta
Xq13.2
Koordinatės
Chromosoma X: 74 582 976–74 614 624 (GRCh38)
Eksonai
4 eksonų per 31,6 kb
Baltymas
624 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
NY-REN-43, MGC15161
Ankstesni simboliai
RNF12
MANE Select transkriptas
ENST00000332687.11NM_016120.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Intelektinė negalia

      • Vienas iš 233 su juo susijusių genų

        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas RLIM

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    Chromosoma X, su skliaustu, kur yra RLIM. RLIM ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje X, nuo 74 098 800 iki 75 098 799.Chromosoma XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 MbZCCHC13: 74 304 180–74 305 034, tiesioginė grandinėZCCHC13SLC16A2: 74 421 383–74 534 693, tiesioginė grandinėSLC16A2RLIM: 74 582 976–74 614 624, atvirkštinė grandinėRLIMNEXMIF: 74 732 856–74 925 484, atvirkštinė grandinėNEXMIFABCB7: 75 044 938–75 156 732, atvirkštinė grandinėABCB7RLIM diagrama: 4 eksonų, chromosoma X, atvirkštinė grandisEkson 4: 5 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 4: 74 582 976–74 593 061, 10 086 baziųEksonas 3: 74 594 306–74 594 389, 84 baziųEksonas 2: 74 595 809–74 596 000, 192 baziųEksonas 1: 74 614 422–74 614 624, 203 bazių43215′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 10,6 kb iš 31,6 kb geno; 1 875 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito RLIM

    5

    RLIM geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 5 (100 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Segmental duplications (5 vietų)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 31,6 kb RLIM geno, įskaitant intronus, o ne tik 10,6 kb eksonų.

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). RLIM genas: ring finger protein, LIM domain interacting. Pasiekta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/rlim

    Vancouver

    Dante Labs. RLIM genas: ring finger protein, LIM domain interacting [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/rlim

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test